מחקר חדש ופורץ דרך עשוי להקל על הנמצאים בסיכון ללקות במחלת המעיים קרוהן, הגורמת סבל רב לחולים בה. במחקר מצאו החוקרים מוטציה גנטית הקשורה אל המחלה. מי שנושא את המוטציה שנתגלתה בגן מצוי בסיכון גבוה לפתח את המחלה. "הפועל היוצא הוא שאפשר לגלות כבר בגיל צעיר נשאים של הגן ולדעת שהם בקבוצת סיכון שמצריכה מעקב רציף והתאמת אורח חיים שיכול להוריד את סיכויי ההתפרצות של המחלה", אמר פרופ' גיל עצמון מאוניברסיטת חיפה, אחד השותפים למחקר.
קרוהן היא מחלת מעיים דלקתית, ששכיחותה באוכלוסייה היא בין 3 ל־14 לכל 100 אלף נפשות מדי שנה. המחלה מופיעה בקרב שתי קבוצות גיל עיקריות: 15־30 ו־60־80. הסיבות להתפתחותה של מחלת הקרוהן אינן ברורות, וייתכן שמעורבים בה כמה גורמים יחד - סביבתיים, גנטיים ואימוניים.
במחקר הנוכחי, שלו היו שותפים כ־50 חוקרים מכל העולם, ביקשו החוקרים לבחון אם יש מוטציות של גנים ספציפיים שמופיעים בקרב החולים במחלה בהשוואה למי שלא חולה בה. הבדיקה הראשונית נערכה בקרב 5,700 אנשים ממוצא אשכנזי, חולים ושאינם חולים בקרוהן. לדבריו של פרופ' עצמון, הקרבה הגנטית הגבוהה בין האשכנזים הופכת אותם למעין "משפחה" מבחינה גנטית ומאפשרת יצירת קשר ברור יותר בין מוטציות בגן וביטויי המחלה. נוסף לכך, קרוהן נמצאת בשכיחות גבוהה אצל האשכנזים, מה שהופך אותם לקבוצת הביקורת הטובה ביותר לבחינת השפעת התמורות הגנטיות על המחלה. לאחר שהתקבלו הממצאים, בחנו אותם עורכי המחקר בקרב קבוצה גדולה הרבה יותר - כ־25 אלף נבדקים מרחבי העולם.
מהממצאים עלה כי מוטציה ספציפית בגן היא זו שמבדילה באופן מובהק בין חולי הקרוהן לבין אלה שאינם לוקים במחלה. המוטציה נמצאה בשכיחות של כמעט פי שניים בקרב החולים, בהשוואה לאלו שאינם חולים. לדבריו של פרופ' עצמון, מכיוון שהמוטציה שנמצאה גורמת לשינוי פונקציונלי של החלבון המקודד, הסבירות של נשא המוטציה לפתח את המחלה היא גבוהה מאוד.
יש לציין כי אותה מוטציה כבר נמצאה בעבר כמעלה את הסיכוי להתפתחות מחלת הפרקינסון. כלומר הימצאות מוטציה זו מעלה גם את הסיכוי לפתח פרקינסון. לדבריו של פרופ' עצמון, גילוי זה מפתיע מכיוון שלא ידוע כיום על מנגנונים דומים או קשורים בין מחלת הקרוהן, שהיא כאמור מחלת מעיים, לפרקינסון, שהיא מחלה דגנרטיבית של המוח. "אפשרות אחת היא שאין קשר וזהו גן האחראי על פונקציות שונות בגוף ואין ביניהן קשר. אפשרות שנייה שבדקנו מראה את הגברת הביטוי של אזור בגן המשפיע על סדרת אירועים המובילים כל אחד בתורו להתפרצות שתי המחלות, יחד או לחוד".