חוקרים במרכז הרפואי איכילוב בתל אביב מצאו דרך פשוטה לגלות את את הגורם השכיח ביותר להפלות טבעיות ואובדני היריון חוזרים - בדיקת דם. לדברי פרופ' יובל ירון, מנהל היחידה לאבחון טרום לידתי בבית החולים, "למעלה מ- 60% מההפלות הטבעיות נגרמות בשל הפרעות כרומוזומליות אקראיות בעובר (כגון עודף או חסר של כרומוזום). נשים החוות אובדני הריון חוזרים (שלוש הפלות ומעלה) נדרשות לעבור בירור מורכב וממושך הכולל בדיקת כרומוזומים בדם להורים (קריוטיפ), הערכת חלל הרחם (צילום רחם או היסטרוסקופיה), ובדיקות דם (להפרעות הורמונאליות, לבעיות במערכת החיסון ולהפרעות קרישה). ברם, בירור זה אינו מגלה את הגורם ביותר ממחצית המקרים. זאת משום שגם באובדני הריון חוזרים תקלות כרומוזומליות אקראיות אחראיות ליותר מ-50% מהמקרים". 

"אחת הדרכים לזהות הפרעות כרומוזומליות אקראיות במקרים של אובדני הריון חוזרים היא על ידי בדיקת כרומוזומים בחומר ההפלה", מסביר פרופ' ירון. "זיהוי הפרעה אקראית בעובר יכול לחסוך את כל הבירור שכן התקלה במקרים כאלה היא בעובר עצמו ולא באם. אולם, בדיקת חומר ההפלה אינה בסל הבריאות ועלותה גבוהה. יתר על כן, לא תמיד ניתן להשיג דגימה של חומר ההפלה כי בחלק מהמקרים ההפלה מתרחשת באופן לא מבוקר או באמצעות טיפול תרופתי".

פרופ' יובל ירון (צילום: מירי גטניו, דוברות איכילוב)פרופ' יובל ירון (צילום: מירי גטניו, דוברות איכילוב)

"במחקר בדקנו את האפשרות לערוך בדיקת דם פשוטה לאיתור הפרעות כרומוזומליות בעובר בהתבסס על חומר גנטי של העובר המצוי באופן טבעי בדם האישה ההרה (cfDNA). המחקר כלל 86 נשים שחוו הפלה בשליש הראשון להריון. מכל המטופלות נלקחו דגימות דם ל-cfDNA ובמקביל נלקחה דגימה של חומר ההפלה. תוצאות המחקר הראו כי ב-55 מקרים זוהתה הפרעה כרומוזומלית בחומר ההפלה. כמו כן, בדיקת הדם זיהתה בהצלחה 83% מהמקרים".

"לפיכך הצעתנו לבירור אובדני הריון חוזרים היא לבצע את בדיקת הדם הפשוטה ל-cfDNA. אם מזוהה הפרעה כרומוזומלית אקראית, הרי שהבירור המורכב להפלות חוזרות אינו נדרש. רק במידה ולא מזוהה הפרעה כרומוזומלית בעובר, יש לערוך את הבירור השגרתי. גישה זו תמנע בדיקות לא הכרחיות, ובזבוז זמן ומשאבים", מדגיש פרופ' ירון. 
 
המחקר פורסם ב-Human Reproduction, אחד מכתבי העת הנחשבים ביותר בתחום הפריון.