חוקרים מהאוניברסיטה העברית בירושלים פיתחו כלי אינטרנטי חדש, שיאפשר לכל רופא לזהות את המוטציות הגנטיות של מטופליו, להעריך את סיכוייהם לחלות במחלות תורשתיות ובסרטן לסוגיו השונים ולהתאים את הטיפול התרופתי הטוב ביותר למטופל.
"זו שיטה מהירה, ללא עלות וללא בזבוז זמן מיותר, המאפשרת גילוי מהיר של הגנים שגורמים למחלות", אמר ד״ר יובל טבח, חוקר במכון למחקר רפואי ישראל־קנדה באוניברסיטה העברית, שאחראי על הפיתוח שנעשה בשיתוף עם אוניברסיטת הרווארד.
"כיום אם מגלים שמחלה נגרמת בגלל גן דפוק, התהליך הנדרש כדי לנסות להבין לאילו גנים הוא קשור ולאילו עוד מחלות הוא עלול לגרום, הוא ארוך ומורכב", הסביר ד"ר טבח, "לכן בדרך כלל עוסקים בטיפול במחלה ולא בזיהוי הגנטי שלה, ואז היא עלולה לחזור אצל קרובי משפחה אחרים, בלי שצפו זאת מראש והקדימו תרופה למכה באמצעות טיפול מונע. כעת הפרוצדורה הופכת לפשוטה יותר במסגרת התוכנה. היא תוכל לזהות אם הגנים קשורים למוטציה של גנים אחרים הגורמים למחלות שונות, וכך נוכל לבדוק בקלות עבור כל מי שיבצע מיפוי גנטי באיזה מחלות הוא עלול ללקות".
לדברי החוקרים, מהמערכת ניתן להפיק עוד תועלות, כגון מציאת טיפולים תרופתיים קיימים שיסייעו להתמודדות מול מחלות אחרות, מלבד אלה שנועדו לרפא מלכתחילה. "נוכל לגלות זאת באמצעות מציאת קשרים בין מחלות שונות, הנובעים מהרצף הגנטי. כמו שבעבר ויאגרה פותחה כדי לטפל בבעיית לב, ורק עם תחילת השימוש בה התברר שהיא מסייעת גם לאין-אונות, כך באמצעות המערכת אנו צופים שנגלה כי הרבה שילובים של תרופות קיימות יכולים לעזור בפתרון בעיות בריאות נוספות".
בינתיים הטכנולוגיה משמשת לצורכי מחקר בעבודות נוספות של האוניברסיטה העברית, אבל בעתיד היא צפויה להגיע לבתי החולים, ומטופלים יוכלו להיעזר בה. "נוכל לערוך את הבדיקה בקלות לכל חולה שיגיע עם מיפוי גנטי. כיום העלות של מיפוי גנטי היא גבוהה - כ-1,000 דולר. בגלל המחיר רוב החולים לא מבצעים בדיקות כאלה ולכן לא יוכלו להשתמש במערכת. אבל בתוך שנים בודדות בדיקות המיפוי יוזלו משמעותית, ואז זה יהיה נגיש לקהל הרחב", מוסיף ד״ר טבח.
בינתיים המערכת משמשת, כאמור, בעיקר לצורכי מחקר. בשנים הקרובות תתמקד המעבדה בזיהוי גנים שיכולים להאט את הזקנה ולהגן מפני סרטן, ובמודל נוסף שיסביר עשרות מחלות נירולוגיות.