בימים אלה, כמו רבים מחבריו לשכבה, חושב אביעד דמרי בן ה-17, תלמיד כיתה י"ב בישיבה התיכונית "אוהל שלמה" שבבאר שבע, על השירות הצבאי בשנים הקרובות. אלא שבעוד חבריו יודעים בוודאות שיתגייסו, לא כך אצל אביעד, שיודע שיתגייס רק אם צה"ל יאשר את בקשתו להתנדב – וזאת במקרה הטוב. אביעד חולה בניוון שרירים מסוג דושן, מחלה גנטית קשה חשוכת מרפא שמובילה בהדרגה לאובדן ניידות ויכולת תמרון ואף למוות בגיל צעיר.

בגיל שנה אובחן אביעד במחלה, ומצבו התפקודי מתדרדר מיום ליום, כך שכיום נכותו עומדת על 100% והוא תלוי לחלוטין בסובבים אותו. הוא מרותק לכיסא גלגלים ונזקק לסיוע כמעט בכל פעולותיו היומיומיות ואף בהתהפכות מצד לצד בלילה במיטה. זאת, בד בבד להיחלשות מיום ליום של שרירי גופו ובהם גם שריר הלב. בדרך כלל, מחלת הדושן מתגלה סביב גיל שלוש, כשהביטוי הראשון לכך הוא העדר יכולת של הילד לבצע פעולות כמו ריצה, אך המחלה מתדרדרת בהדרגה ובגיל 20 כבר זקוק החולה בדושן להנשמה. בדרך כלל החולים אינם עוברים את גיל ה-30.

אלא שאחרי שנים רבות וכמעט חיים שלמים של המתנה בחוסר שקט, מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) אישר לראשונה תרופה, אקסונדיס 51, שביכולתה לעצור את המחלה ובכך להעניק תקווה לאביעד ולעוד צעירים כמותו שסובלים מהמחלה, ואת הטיפול בתרופה ממליצים הרופאים להתחיל באופן מידי. אלא שהסכום הנדרש עבור אביעד לשנה ראשונה של טיפול הוא לא פחות משני מיליון ש"ח. הסכום משתנה בין דרגות החומרה של החולים, כאשר הממוצע עומד על כשלושה מיליון ש"ח בשנה.

אביעד הוא בין 12 ישראלים, כולם מתחת לגיל 20, שזקוקים לתרופה, אך מפאת גילו מצבו אינו מאפשר המתנה נוספת למימון מצד המדינה. לכן, פתחה משפחתו של אביעד, שאין ביכולתה לממן את הטיפול, קמפיין למימון המונים דרך מספר ערוצים, כדי לממן לפחות את השנה הראשונה לטיפול, כשהיעד הראשוני שאליו מכוונים הוא 450 אלף ש"ח, והשני - 700 אלף ש"ח.

יצוין שבוועדה להרחבת שירותי סל הבריאות 2018, שדיוניה צפויים להסתיים רק בסוף 2017, הוגשה לראשונה בקשה לממן תרופה זו. אלא שבניגוד למחלת ה-SMA, מחלה ניוונית נוספת שתוקפת ילדים, שרק השבוע קיבלה בוועדת סל התרופות דירוג גבוה שמאפשר לה לעבור לשלב הבא, הדירוג הראשוני של התרופה פורצת הדרך לדושן, אקסונדיס 51, נמוך יותר משמעותית. בנוסף, בעוד ששר הבריאות יעקב ליצמן הודיע השבוע שכל הילדים החולים ב-SMA בדרגה החמורה ביותר יקבלו טיפולי חמלה מצד החברה היצרנית, היצרנית של אקסונדיס 51 אינה מאפשרת טיפולי חמלה.

"אנחנו מודעים למחלה וחיים איתה מאז שאביעד בן שנה", אומרים ההורים, "במשך 16 השנים שחלפו, חיינו לא היו קלים, חיים מלאי אתגר וקושי , אך עם זאת מלאי אמונה שיגיעו ימים טובים יותר. מאז נודע לנו על התרופה, אנו מלאים התרגשות וציפייה, ואביעד לא יכול לחכות להתחיל ולקבל את הטיפול בתרופה".

"עד היום הטיפול היחיד היה בסטרואידים, אבל היו לכך תופעות לוואי לא פשוטות", מסבירה טלי קפלן, מנכ"לית עמותת "צעדים קטנים". "התרופה החדשה לראשונה אמורה לתקן את הגן ולהאט את ההידרדרות או אפילו לעצור אותה, באמצעות ייצור החלבון שחסר. אנו יודעים שבכוחה של התרופה לגרום לחיזוקים בגופו של אביעד, חיזוקים שכל כך נחוצים לו".

לתרומות: 

דרך עמותת צעדים קטנים

דרך פלטפורמת Giveback