למרות הדעה הרווחת בציבור הישראלי ולא רק בישראל, בהחלט אפשר לאבחן חלק ניכר ממקרי האוטיזם כבר בזמן ההריון. זאת עובדה שהוכחה במאות מחקרים רפואיים שנערכו ברחבי העולם וגם בישראל לאורך השנים האחרונות.
הלכה למעשה, 1 מכל 6 או 7 מקרים של אוטיזם הנו תוצאה של מוטציה גנטית, כאשר ברוב המקרים המדובר על מוטציה גנטית "טריה" המכונה בשפה הרפואית מוטציה De-novo.
הכוונה למוטציה גנטית שמתרחשת לאחר ההפריה, בשלבי ההריון הראשוניים וללא קשר תורשתי, זאת אומרת שהמוטציה לא עברה מההורים ולכן לא היה ניתן לאבחן אותה בבדיקות הסקר הגנטי השגרתיות שעשו ההורים לפני ההריון.
מן המחקרים שנערכו בשנים האחרונות עולה כי ישנן כ-200 מוטציות גנטיות מוכרות שעלולות לגרום לאוטיזם ואותן ניתן לאבחן בבדיקה גנטית של סיסי השליה / מי השפיר ובאמצעות צ'יפ גנטי CMA.
הצ'יפ הגנטי מאבחן מאות מוטציות שגורמות לאוטיזם!
בדיקת הצ'יפ הגנטי ובאנגלית Chromosomal micro-array הנה בדיקה כרומוזומלית הבוחנת האם יש בחומר הגנטי, שנדגם באמצעות בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר, עודף או חוסר של מקטע מסויים, שעלול לגרום לאוטיזם או לתסמונת גנטית קשה אחרת.
במשך שנים רבות מאד [כ-50 שנה לערך] הבדיקה הגנטית של הכרומוזומים נעשתה בבחינה תחת מיקרוסקופ, שאז ניתן היה לאתר ולאבחן רק חסרים או עודפים גדולים של חומר כרומוזומלי.
בדיקת הצ'יפ הגנטי הובילה לקפיצת מדרגה משמעותית ביותר, בשל היכולת שלה לבחון בצורה מדוייקת ביותר מספר רב של מקטעים גנטיים על גבי השבב הגנטי באמצעות שיטות מולקולאריות וכך, הלכה למעשה, הרזולוציה של בדיקת הכרומוזומים עלתה פי 100 לעומת בדיקת הקריוטיפ המיושנת.
במהלך הבדיקה נערכת השוואה בכל מקטע ומקטע לאורך החומר הגנטי, בין כמות החומר הגנטי של העובר לעומת כמות החומר הגנטי המצוי באדם שנחשב בריא.
במקרה של עודף בחומר גנטי אצל העובר יתגלה בבדיקה כצבע פלורסנטי מוגבר, ולעומת זאת במקרה של חסר בחומר הגנטי יתגלה צבע פלורסנטי מופחת.
תוצאות הבדיקה מתורגמות למידע מפורט לגבי גנים ספציפיים שבהם נמצאו מקטעים עם חסר או עודף גנטי.
הרופאים ובעיקר היועצים הגנטיים יודעים לפרש ולהסביר את תוצאות הבדיקה בזכות הידע הרב שהצטבר לאורך השנים, למשמעות קלינית שאותה ניתן להסביר להורים לעתיד.
הבדיקה הנהוגה כיום בכל בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר מוכרת בשם comparative genomic hybridization והיא מוכרת כשיטה מדוייקת מאד, לצורך אבחון שינויים כרומוזומליים שמשמעותם הנה אוטיזם, פיגור שכלי ומגוון נרחב של מומים מולדים משמעותיים.
אבחון מוטציה גנטית שגורמת לאוטיזם בתחילת ההריון
נכון למועד כתיבת שורות אלו מוכרים כ-197 גנים שכל שינוי, חסר או הכפלה [עודף], עלול להוביל לתופעות מורכבות על הספקטרום האוטיסטי, כאשר את השינויים הללו ניתן לאבחן באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי, כבר בתחילת ההריון – כל הריון, של כל אשה ללא יוצא מן הכלל.
חשוב ואף הכרחי שכל רופא נשים בישראל יסביר לאשה, כבר בתחילת מעקב ההריון שלה, עד כמה גדולה חשיבותה של בדיקת הצ'יפ הגנטי בשל האפשרות לאבחן באמצעותה, כבר בתחילת ההריון, מאות מוטציות גנטיות משמעותיות ובין השאר קרוב ל-200 מוטציות שעלולות לגרום לאוטיזם.
לכל אחד מאיתנו שמורה הזכות היסודית לקבל החלטה מושכלת, במידע מלא, לגבי ניהול ההריון והאם לבצע את הבדיקות הגנטיות במהלך ההריון, בדיקות שכאמור עשויות לאבחן כבר בשלב העוברי שינויים גנטיים בעובר, כאלה שעלולים להוביל לאוטיזם, עיכוב התפתחותי, אפילפסיה ופגיעות רב מערכתיות משמעותיות ביותר.
הגיע הזמן שכולנו נבין ונתקדם, כשם שהבדיקות הגנטיות התפתחו והתקדמו, והגיע הזמן שנקבל החלטות שקולות ורציונליות, כל אחד בהתאם לצו מצפונו, אך מתוך הבנה ברורה שניתן לאבחן אוטיזם בהריון בחלק משמעותי מהמקרים והבחירה האם לבצע את הבדיקות הגנטיות, כדוגמת בדיקת הצ'יפ הגנטי – היא בחירה קריטית וחשובה ונמצאת בידיים שלנו.
אין שום סיבה לקחת סיכון לא מחושב ולוותר על הבדיקה שעלולה להתגלות כקריטית וחשובה, כזו שתוצאותיה עלולות לשנות את חייך ואת החיים של בני המשפחה.
הכתבה נכתבה על ידי עורך הדין עופר סולר, שותף בכיר במשרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית, המייצג מאות משפחות בתביעות פיצויים שהוגשו בשל רשלנות באבחון מוטציות גנטיות בהריון.
ניתן לפנות לשיחה אישית עם עורך הדין עופר סולר ולקבל הסבר ומענה בכל שאלה: 072-334-0001
*לתשומת ליבך, המידע בעמוד זה אינו מהווה יעוץ מכל סוג או המלצה לנקיטת הליך או אי נקיטת הליך. כל המסתמך על המידע עושה זאת על אחריותו בלבד. נכונות המידע עלולה להשתנות מעת לעת.