נירה הייתה נערה יפהפייה בת 16, גבוהת קומה ומפותחת גופנית. הרבה מחברותיה אף קינאו בה בשל יופיה ועל כי לא הייתה שעירה (עובדה שחסכה ממנהאת גילוח בתי השחי). אך החברות לא ידעו את סודה של נירה שאותו לא הסגירה, והוא העובדה כי מעולם לא חוותה וסת.

בלחץ אמה, ולמרות הפחד והבושה, פנתה בראשונה לרופא המשפחה. רופא זה, בבדיקתה הגופנית, גילה את קיומם של בקעים מפשעתיים דו צדדיים. במישוש גילה בליטה בכל צד של המפשעה. נקבע לנירה מועד למפגש עם כירורג לצורך תיקון הבקעים, אך טרם זאת המליץ רופא המשפחה לרדת לחקר עובדת חוסר הווסת.

נירה פנתה לרופא נשים מומחה בתחום הפריון. בבדיקה אכן התברר כי לנירה רקמת שדיים מפותחת, מיעוט תשעורת בבתי השחי ובאזור אברי המין. המישוש אכן העלה קיומן של שתי בליטות נוקשות באזור המפשעה. בדיקת אולטרה-סאונד אגני העלתה כי לנירה אין רחם ולא נראו כלל שחלות באגן. תוצאת הבדיקה ההורמונלית הייתה מדהימה אף היא, כי ערכי המין הגברי - טסטוסטרון - הינם פי עשרה יותר מאשר אצל נערה. אלה רמות הקיימות בדמו של גבר.

הבדיקה הבאה - בדיקת הכרומוזומים - גילתה את אשר שיער הרופא: מבנה כרומוזומלי זכרי כלומר: 46xy. הרופא זימן אליו את נירה ואת הוריה לשיחה לא פשוטה, שיחה הרת גורל ומורכבת. כיצד מבשרים לאישה כי הינה גבר וכי לא תתעבר ותלד, וכיצד תכלכל את חייה בעתיד? ובמה מדובר?


ההפרעה במבנה התאי גרמה לאי זיהוי ההורמון הגברי. צילום: ingimage/ASAP


מדובר בתסמונת של חוסר רגישות לאנדרוגנים - הורמוני מין גבריים. פירושו שבגלל הפרעה במבנים תאיים הנקראים קולטנים, אין הגוף מזהה את הורמון המין הגברי. ההתפתחות החיצונית של העובר תלויה בקיומו או בהעדרו של הורמון המין הגברי - טסטוסטרון, כלומר: נקבה החסרה בהורמון מין זכרי - מצב תקין -תתפתח כנקבה. זכר, שתאי גופו אינם מסוגלים לזהות את הורמון המין הגברי, יתפתח גם הוא בצורתו החיצונית כנקבה.

במקרה של נירה, המבנה הגנטי שלה הוא זכרי, דהיינו 46xy. לא התפתחה בגופה כל מערכת מין נקבית, כלומר: אין לה רחם, שחלות ולא החלק העליון של הנרתיק. אם כך, מדובר בגבר שאברי המין החיצוניים שלו הינם כשל אישה עם מבנה של שדיים ומבנה כללי של גוף נשי. האשכים של אותו גבר-אישה מפרישיםהורמון מין גברי בכמויות כשל גבר.

ההורמון הזה הופך ברקמת השומן והשריר להורמון האסטרוגן, שהוא הורמון המין הנשי. הורמון זה יביא להתפתחות שדיים ולשאר סימני המין הנקביים. כיצד קשורים הבקעים המפשעתיים לתמונה הכוללת? אין אלה בקעים אלא האשכים. אותם אשכים המפרישים את הורמון המין הזכרי, ההופך בחלקו להיות הורמון מין נקבי, האחראי למראה הנשי של נירה.

האשכים לא סולקו בשלב זה, אלא רק מאוחר יותר, כאשר הגיעה נירה לגיל 18-20, עד אשר השלימה לחלוטין את התפתחותה הגופנית. האשכים סולקומחשש שחלילה יתפתחו בהם בעתיד שינויים ממאירים (תופעה שכיחה בנסיבות כאלה). נירה החלה לקבל משלב זה טיפול הורמונלי חלופי כדי לשמר את מבנה גופה ועצמותיה.

נירה ומשפחתה קיבלו את הבשורה המרה על אודות המצב שממנו סובלת. היא קיבלה תמיכה נפשית ניכרת, והמשיכה לחיות את חייה כאישה שמסוגלת לתפקד מינית, אך ביודעה כי לא תוכל, כמובן, להרות וללדת.

* פרופ' יוסי לסינג הוא מנהל בית החולים ליס. תוכניתו "9 חודשים" משודרת בכל יום שישי (12:00-13:00) ברדיו 99FM.