"ברפואה מותאמת אישית טמונה תקווה לפריצת הדרך המשמעותית ביותר בתחום הרפואה כיום. רופאים תמיד התייחסו לכל חולה כאל יחיד ומיוחד ושאפו להתאים לו טיפול ייחודי. התאמת עירוי דם לסוג הדם של החולה היתה פריצת דרך משמעותית. האם התאמת טיפול למחלה כמו סרטן יכולה גם כן להיות כה פשוטה? והאם התאמת תרופה לפי קוד גנטי אישי תהיה בעתיד פשוטה כמו מדידת חום?"

את הדברים הללו נשא נשיא ארה"ב היוצא, ברק אובמה, בבית הלבן לפני כשנתיים (ינואר 2015) כשהציג בפני האומה האמריקאית את תמיכת הממשל ברפואה מותאמת אישית (Precision Medicine). אובמה הגדיר מטרה: מיגור הסרטן תוך 5-10 שנים על ידי תרופות ממוקדות מטרה. ומה שנראה כנבואה רחוקה בעתיד מתמשך הוא למעשה כבר הווה חי וקיים.

רפואה מותאמת אישית היא הגישה הטיפולית החדשנית ופורצת הדרך שניצבת בחזית הטיפול במחלת הסרטן. לפי גישה רפואית זו, מותאם טיפול לכל מטופל בנפרד, בהתאם למאפיינים האישיים שלו ולפרופיל הגנטי שלו. היעילות בסוג רפואה זה גבוהה יותר מהטיפולים השגרתיים הנהוגים כיום (כמו הקרנות וכימותרפיה), תופעות הלוואי פחותות והרעילות בהם בדרך כלל נמוכה בהרבה.


איך נגרמת מחלת הסרטן?



מחלת הסרטן נגרמת משינוי או פגם גנטי בתא אחד, המתחלק באופן חסר בקרה. בגוף נשמר איזון מתמיד בין שגשוג התאים (פרוליפרציה) על ידי הבשלה וחלוקה לבין מותם (אפופטוזיס), וזאת על פי התכנית הגנטית של הגוף – היא הדי.אנ.איי. מחלת סרטן מתחוללת מפגם או מוטציה בדי.אנ.איי שהגוף אינו מתגבר עליה. שינוי זה גורם להיווצרות תאים פגומים המתרבים ללא בקרה עד שיוצרים גידול.


השינויים בדי.אנ.איי יכולים לעבור בירושה או שהם נרכשים במהלך השנים.
• שינויים תורשתיים נקראים "שינויים גנטיים" והם מהווים 5-10 אחוזים מכלל מקרי הסרטן.
• שינויים נרכשים נקראים "שינויים גנומיים" והם המקור לרוב מקרי הסרטן. שינויים אלה עלולים להיגרם למשל מעישון, חשיפה בלתי מבוקרת לחומרים רעילים, חשיפה לקרינה ועוד.


כיצד מסייע מיפוי גנומי בטיפול או בהתייחסות למחלת הסרטן


בדיקת פרופיל גנומי ממפה את השינויים הגנומיים שהתרחשו במאות גנים המוכרים כקשורים למחלת הסרטן. לכל חולה סרטן פרופיל גנומי פרטי. רפואה מותאמת אישית לטיפול בסרטן מבוססת על אפיון גנומי זה, המאפשר לזהות את הגנים הספציפיים שגרמו להתפרצות המחלה ולהתאים את הטיפול המדויק.

עד היום זוהו מאות גנים הקשורים במחלת הסרטן והשינויים שעלולים לחול בהם רבים. במקום לתת תרופה אחת לכל החולים בסרטן מסוג מסוים, מיפוי גנומי עוזר להתאים את התרופה המתאימה לכל חולה, בהתאם לסוג הגידול שהתפתח אצלו. לשם ביצוע מיפוי זה כל שנדרש הוא הוצאת רקמה חיה מן הגידול (ביופסיה).

בדיקת פאונדיישן וואן (FoudationOne) הינה בדיקה למיפוי גנומי של מחלת הסרטן המתבצעת מרקמת הגידול של המטופל. בבדיקה נבחנים כל סוגי המוטציות עבורן קיימות תרופות מאושרות ו/או ניסויים רפואיים מתאימים. בדו"ח המתקבל מהדגימה מוצעים לחולה אפשרויות טיפול המותאמות לו אישית לפי סוג הגידול הייחודי לו והם יכולים לכלול טיפולים הרשומים בישראל ונמצאים בסל התרופות למחלה שלו או טיפולים המקובלים בסוגי גידול אחרים אך מתאימים למטופל בשל סוג המטציה שנמצאה אצלו. כמו כן, תוצאות הבדיקה יכולים להפנות את המטופל לרשימה של מחקרים קליניים פעילים בתרופות מחקר, להם החולה מתאים.
זו דוגמא לרפואה מותאמת אישית שבה לפי סוגי השינויים מותאמים לחולה טיפולים המתאימים לו באופן אישי.

תחילתו של המיפוי הגנטי מצוי בפרויקט הגנום האנושי, שהתווה את מפת הדרכים לפיה מתקדמת כיום הרפואה. פרויקט הגנום האנושי יצא לדרך ב-1990 במטרה לזהות ולמפות את כל רצפי הקוד הגנטי בגוף האדם. ב-2003, שנתיים לפני המועד שנקבע לסיומו, מופו 99% מהגנים ושלוש שנים מאוחר יותר הושלמה המלאכה. מעל ל-3 מיליארד זוגות בסיסי די.אנ.איי זוהו, ומאוחר יותר מופו לרצף אחד המהווה את מפת הגנום האנושי.

"כיום יש ביכולתנו להאיץ את ההתפתחות המדעית ולייצר תרופות חדשות למחלות ישנות בדרכים שלא היו מוכרות עד כה", אמר הנשיא היוצא אובמה בנאומו בבית הלבן. "תקוותי היא כי תוך עשור נוכל להביט לאחור ולציין לעצמנו בסיפוק כי תרמנו תרומה של ממש להתפתחות הרפואה והבריאות".


כאן תמצאו פרטים נוספים על הבדיקה המובילה בעולם לזיהוי והתאמת
טיפול ממוקד במחלת הסרטן