עלות התרופה שלי היא כמיליון שקל בשנה", מספרת א', בת 34, נשואה, שאובחנה לפני שלוש שנים כחולה בתסמונת המעי הקצר, מחלה נדירה שממנה סובלים עשרה ישראלים. "המחלה פוגעת ביכולת המעי לספוג מזון ונוזלים ולמעשה לא מאפשרת לחולים בה לאכול ולשתות כמו כל אדם אחר, ומאלצת אותם להיות תלויים לאורך היממה בהזנה תוך ורידית שנוטה לגרום לזיהומים ובכך הם ניצבים בפני סכנת מוות. אני אישה צעירה, אני רוצה לחיות, רוצה משפחה, רוצה איכות חיים. זו התקווה האחרונה שלי, שלנו".
במקרה של א', ועדת סל התרופות החליטה בשנה שעברה שלא להכניס לסל את התרופה היקרה שלה נזקקה, אבל אז החליטה חברת התרופות ניאופרם, שפיתחה תרופה בשם גטקס, לממן לה את הטיפולים לשנת 2015. "לא הייתי יכולה לממן את זה בעצמי", היא אומרת כעת. "היום אני עובדת, לא
גם אלי קובלון, 33 , חולה כמו א' בתסמונת המעי הקצר, והוא מחכה ליום שבו התרופה תיכנס לסל. "תסמונת המעי הקצר אובחנה אצלי לפני שלוש שנים", מספר קובלון. "הגעתי למצב שאני מחובר להזנה 12 שעות ביום, שבעה ימים בשבוע. לא יצאתי מהבית. התחזיות היו שאפתח שחמת כבד בתוך חמש שנים ואזדקק להשתלה, שכנראה לא אשרוד אותה. היום אני מוזן רק שישה ימים בשבוע, שש שעות, וכנראה שבקרוב ארד לחמישה או ארבעה ימים בלבד. מאז התחלתי לקבל יחד עם ארבעה חולים נוספים את התרופה גטקס כטיפול חמלה מחברת ניאופרם, השיפור עצום".
"העמותה הוציאה קול קורא לחוקרים בישראל והעניקה מענקי מחקר רבים כדי לקדם את התחום, ללא תמיכה מצד המדינה", אומרת כרמי. "היום יש מעל 20 מעבדות ברחבי ישראל שבהן מתבצעים מחקרים בתחום, ועדיין אין תרופה. אין לי ספק שאם מדינת ישראל תעודד מחקר ותעניק הטבות לחברות גדולות על מנת שיבצעו מחקר, הדבר יסייע מאוד לקידום המחקר במחלות יתומות".
התרעות פיקוד העורף