אבל כעת, המחקר החדש מגלה כיצד מוטציות גנטיות רבות ומגוונות מתחברות פיזית ומחווטות מחדש אינטראקציות בין חלבונים במוח המתפתח, מה שמניע את הופעת האוטיזם. החלבונים הם מולקולות שבונות פיזית את המוח ועוזרות לתחזק אותו, אז במקום להזדקק למאות תרופות שונות כדי לכוון את הגנים עצמם - למדענים יש כעת תוכנית אב כדי לכוון את האינטראקציות בין החלבונים.
קרוגן אמר שעמיתיו והוא כבר מנהלים שלוש תוכניות לפיתוח טיפולים חדשים פוטנציאליים, תוך שימוש בתובנות מהמחקר החדש. כדי לבנות את מפת האוטיזם, חוקרים מאוניברסיטת קליפורניה, סן פרנסיסקו, מיפו באופן שיטתי כיצד מוטציות גנטיות הקשורות לאוטיזם עשויות להשפיע על אינטראקציות בין חלבונים במוח. הם מצאו יותר מ-1,800 אינטראקציות חלבון-חלבון הקשורות לאוטיזם, מתוכן 87% מהאינטראקציות הללו מעולם לא נראו קודם לכן.
החוקרים יצרו את המפה בנוכחות המוטציות הגנטיות כדי להבין כיצד החלבונים "חווטו מחדש" ולאחר מכן השתמשו במערכת בינה מלאכותית כדי לתעדף מוטציות מפתח שנחקרו לאחר מכן באורגנואידים של המוח שגודלו במעבדה. "בינה מלאכותית מאפשרת לנו לחקור חלבונים שמעולם לא יכולנו לחלום עליהם אפילו לפני כמה שנים, והיא מספקת מידע חסר תקדים על אוטיזם, הביולוגיה הבסיסית שמאחורי אוטיזם", אמר קרוגן.
המפה היא "הגדולה ביותר שנעשתה אי פעם על אוטיזם", אמר. "זוהי המפה הגדולה ביותר מסוגה עבור כל הפרעה נוירופסיכיאטרית, אך היא גם מפת המוטציות הגדולה ביותר שנוצרה אי פעם עבור כל תחום מחלה".
המחקר החדש מציע מפה של מסלולים מולקולריים שדרכם אוטיזם עשוי להתפתח, אבל ייתכן שהיא אינה חד משמעית עבור כל אדם עם אוטיזם או כל סוג של ההפרעה - מכיוון שהמחקר נותר רלוונטי ביותר באופן ישיר לאנשים עם "אוטיזם עמוק", שהם כ-30% מהאנשים עם הפרעה על הספקטרום האוטיסטי.
"עבור משפחות של אנשים עם אוטיזם עמוק, כמו שלי, זהו סוג ההתקדמות המדעית שחיכינו לה והתפללנו עבורה. לאנשים רבים עם אוטיזם עמוק יש וריאנטים גנטיים נדירים, וההבטחה של רפואה מדויקת תמיד הייתה שהבנת וריאנטים אלה תאפשר לנו בסופו של דבר להתקדם מעבר לטיפול בתסמינים והתנהגויות, ולהתחיל לטפל בביולוגיה הבסיסית", כתבה. "עדיין יש הרבה עבודה לפנינו והתגליות הללו כיום צריכות להיות מתורגמות לתרופות ניסיונות שלאחר מכן ייבדקו ויאושרו לשימוש נרחב, אך הדרך מגילוי גנטי לטיפול פשוט התבהרה הרבה יותר".
התרעות פיקוד העורף