לרגל יום המחלות הנדירות החל היום (שני) מספר ד"ר לאונרד סאיג, מנהל המכון האנדוקריני והמרכז למחלות אדרנל מהמרכז הרפואי בני ציון חיפה, על תסמונת קושינג אנדוגנית – תסמונת נדירה שהאבחון שלה יכול להתעכב לעתים זמן רב תוך פגיעה באיכות החיים של הלוקים בה.
תסמונת קושינג היא תסמונת הנגרמת לרוב כתוצאה מטיפול בסטרואידים, אך יכולה להיגרם גם עקב הפרשה עודפת של ההורמון קורטיזול מבלוטת האדרנל. התסמונת הנובעת מהפרשה עודפת של קורטיזול היא נדירה, שכיחה יותר אצל נשים מאשר אצל גברים, ומתפתחת בדרך כלל בגילאי 20 עד 50. התסמונת גורמת למגוון סימנים ותסמינים והסיבה העיקרית לתסמונת, שנובעת מעודף הפרשה, היא גידול שפיר בבלוטת יותרת המוח, אך יכולה לנבוע גם מגידולים שפירים וממאירים אחרים. הטיפול בתסמונת כולל לרוב ניתוח ולעתים גם טיפול תרופתי או טיפול בקרינה. התסמונת תוארה לראשונה בשנת-1912 על ידי הכירורג "הארווי קושינג" והיא נקראת על שמו.
התסמינים של תסמונת קושינג רבים ומגוונים, וכיוון שחלק ניכר מהם אינו ספציפי, לעתים האבחון של התסמונת עלול להתעכב זמן רב. בין התסמינים של התסמונת ניתן למנות:
הצטברות שומן באזורים שונים בגוף - הופעת פנים מעוגלות ואדומות, עלייה במשקל (במיוחד מרכזית), הצטברות שומן בגב העליון או בבסיס הצוואר.
שינויים עוריים - עור דק שמדמם בקלות, הופעת סימני מתיחה אדומים או סגולים רחבים, אקנה ושיעור יתר בגוף ובפנים.
השפעה על המצב הנפשי – עייפות, דיכאון, חרדה והפרעות שינה.
הפרעות הקשורות במערכת המין - מחזור לא סדיר, ירידה בחשק המיני, הפרעות זקפה והפרעה בפוריות.
חולשת שרירים, במיוחד בעת שימוש בשרירי הכתפיים והירכיים.
לחץ דם גבוה.
רמות סוכר גבוהות בדם.
רמות כולסטרול גבוהות.
דלדול עצם ושברים.
תסמונת קושינג מעלה את הסיכון למגוון סיבוכים, כגון:
התקף לב ושבץ מוחי.
היווצרות קרישי דם ברגליים ובריאות.
זיהומים.
אובדן מסת עצם ושברים.
רמות כולסטרול גבוהות.
אובדן זיכרון או בעיות ריכוז.
סוכרת, טרום סוכרת ועלייה בתנגודת לאינסולין.
הסיבות העיקריות לתסמונת קושינג שנגרמת עקב הפרשה מוגברת של קורטיזול הן:
אדנומה בבלוטת יותרת המוח (מצב המכונה גם "מחלת קושינג") – גידול שפיר אשר מפריש הורמון שנקרא ACTH שגורם לייצור עודף של קורטיזול מבלוטת האדרנל. זוהי למעשה הסיבה השכיחה ביותר.
הפרשת ACTH מגידול אחר בגוף (מצב המכונה גם "גידול אקטופי") – ישנם מספר גידולים, לדוגמא גידולים ריאתיים, המסוגלים לייצר ACTH ובכך לעודד גם כן הפרשה מוגברת של קורטיזול מבלוטת האדרנל.
גידול בבלוטת האדרנל – גידול, שלרוב אינו ממאיר, אשר עלול להפריש ביתר קורטיזול ובכך לגרום לתסמונת. גורם פחות שכיח לתסמונת הוא גידול ממאיר בבלוטת האדרנל.
תסמונות גנטיות –ישנן תסמונות גנטיות נדירות שונות הגורמת להיווצרות גידולים הגורמים גם כן להפרשה מוגברת של קורטיזול, כמו למשל תסמונת שנקראת MEN-1.
הטיפול בתסמונת קושינג תלוי בגורם הבסיסי למחלה. אם התסמונת נובעת משימוש ממושך בסטרואידים, אז במידת האפשר ולפי שיקול רפואי ניתן להפחית את מינון הסטרואידים או לרשום תרופה אחרת במקום. טיפולים אפשריים בתסמונת, שנובעת מהפרשה מוגברת של קורטיזול, כוללים:
ניתוח – הטיפול המומלץ באדנומה בבלוטת יותרת המוח ובגידולים האחרים הוא ניתוח להסרת הגידול. עם הסרת הגידול המפריש, רמות הקורטיזול יורדות וזה מטפל בתסמינים.
תרופות – ישנן מספר תרופות המעכבות ייצור קורטיזול או מפחיתות ייצור ACTH והן ניתנות במקרים בהם הניתוח לא הצליח או במקרים בהם לא ניתן לבצע את ניתוח.
טיפול בקרינה – במקרים בהם לא מתאפשר ניתוח להסרת הגידול בבלוטת יותר המוח משתמשים לעתים בטיפול בקרינה המכוון לגידול.
"ב-CT ראו שיש לי אדנומה על ההיפופיזה", המשיכה פרימור. "אמא שלי, שמכירה את העולם, חשדה שיש לי קושינג ולכן ביקשה שאעבור מספר בדיקות. אחרי כל הבדיקות ראינו שיש לי את כל התסמינים שגרמו לתסמונת קושינג".
התרעות פיקוד העורף