יש עוד דברים שאנחנו עדיין לא יודעים. מדענים צרפתים במוסד הדם הצרפתי (EFS) גילו לאחרונה זן דם חדש ונדיר במיוחד, שכונה "גוואדה שלילי", אצל אישה ממוצא גוואדלופי. הגילוי הוכר רשמית בתחילת יוני במילאנו על ידי האגודה הבינלאומית לעירוי דם (ISBT), והופך את זן הדם החדש למערכת זן הדם ה-48 הידועה בבני אדם.
כאשר האישה נזקקה לעירוי דם, לא נמצא תורם תואם עבורה, זה היה סימן ברור לכך שמדובר במשהו יוצא דופן. החוקרים חזרו לבחון את מקרה האישה ב-2019, כאשר טכנולוגיות מתקדמות יותר הפכו זמינות. באמצעות "רצף דנ"א בתפוקה גבוהה מאוד", המדענים הצליחו לבסוף "לפתור את התעלומה" ולחשוף מוטציה גנטית במה שמכונה כיום הגן PIGZ.
מה שהופך את זן הדם "גוואדה שלילי" לכה מיוחד הוא שהאישה הצרפתית, שכיום בשנות השישים לחייה, היא "האדם היחיד בעולם שתואם לעצמה", כפי שהסביר פיירארד, "היא המקרה הידוע היחיד בעולם".
המוטציה הגנטית עברה בירושה משני הורי האישה, שכל אחד מהם נשא את הגן הפגום. זן הדם מתבטא רק כאשר שני גנים זהים עוברים בירושה, ולכן האחים שלה, שנשאו רק עותק אחד של הגן, לא היו בעלי אותו סוג דם משונה. המונח "שלילי" מסמל את היעדר אנטיגן ספציפי בתאי הדם האדומים שלה.
השם "גוואדה שלילי" נבחר בקפידה - "גוואדה" מתייחס למוצא הגוואדלופי של החולה (בשימוש צרפתי, גוואדלופ נקראת לעתים קרובות בחיבה "גוואדה"), והוא גם "נשמע טוב בכל השפות", כפי שציין פיירארד. "השם התקבל מאוד טוב על ידי המומחים", הוא הוסיף, מה שתרם להתבססותו המהירה בקהילה המדעית.
גילוי זן דם חדש אינו רק עניין אקדמי - יש לו משמעויות רפואיות חשובות. כפי שהסביר פיירארד, "מה שמרתק הוא שלגילוי הזה יש לא רק תוצאות פונקציונליות. הוא מאפשר הבנה טובה יותר של פתולוגיות". הזיהוי של זני דם חדשים מציע פרספקטיבות חדשות בתחומים רפואיים שונים, כולל אונקולוגיה, נוירולוגיה ורומטולוגיה.
תואמות דם חיונית כדי למנוע תגובות אימונולוגיות מסוכנות בעירויים. אי-תואמות בין תורם ומקבל יכולה להיות בעלת השלכות חמורות, כולל מוות. "אם היא תזדקק לעירוי דם, יהיה צורך למצוא תורם תואם", הדגיש פיירארד. בעוד שעבור זני דם נדירים אחרים בדרך כלל יש קבוצות קטנות של אנשים תואמים כמו אחים, במקרה הזה האישה נותרה לבדה.
הגילוי גם חשוב במיוחד לנשים בהריון. "זה גם חשוב לנשים שמצפות לילדים: אם לאם יש זן דם נדיר, היא יכולה לייצר נוגד שיכול לפגוע בילד שלה", הסביר פיירארד.
פיירארד וצוותו מפתחים כעת פרוטוקול מיוחד בתקווה למצוא אנשים נוספים עם אותו זן דם. "גילוי זני דם חדשים פירושו הצעת רמת טיפול טובה יותר לחולים עם זני דם נדירים", כפי שהדגיש מוסד הדם הצרפתי. החיפוש יתמקד "במיוחד בגוואדלופ, בקרב תורמי דם", באוכלוסיות עם מוצא דומה לזה של החולה המקורית.
המשימה תדרוש מסעות חיפוש פעילים ויצירת רישומי תורמים נדירים בינלאומיים, כפי שכבר נעשה עם זני דם נדירים אחרים. זיהוי בזמן של אנשים עם זני דם נדירים חשוב מאוד כדי לספק סיוע נחוץ במקרה חירום.
התרעות פיקוד העורף