לרגל יום המחלות הנדירות החל היום (שני) מספר ד"ר לאונרד סאיג, מנהל המכון האנדוקריני והמרכז למחלות אדרנל מהמרכז הרפואי בני ציון חיפה, על תסמונת קושינג אנדוגנית – תסמונת נדירה שהאבחון שלה יכול להתעכב לעתים זמן רב תוך פגיעה באיכות החיים של הלוקים בה.
תסמונת קושינג היא תסמונת הנגרמת לרוב כתוצאה מטיפול בסטרואידים, אך יכולה להיגרם גם עקב הפרשה עודפת של ההורמון קורטיזול מבלוטת האדרנל. התסמונת הנובעת מהפרשה עודפת של קורטיזול היא נדירה, שכיחה יותר אצל נשים מאשר אצל גברים, ומתפתחת בדרך כלל בגילאי 20 עד 50. התסמונת גורמת למגוון סימנים ותסמינים והסיבה העיקרית לתסמונת, שנובעת מעודף הפרשה, היא גידול שפיר בבלוטת יותרת המוח, אך יכולה לנבוע גם מגידולים שפירים וממאירים אחרים. הטיפול בתסמונת כולל לרוב ניתוח ולעתים גם טיפול תרופתי או טיפול בקרינה. התסמונת תוארה לראשונה בשנת-1912 על ידי הכירורג "הארווי קושינג" והיא נקראת על שמו.
מה הם התסמינים של תסמונת קושינג?
התסמינים של תסמונת קושינג רבים ומגוונים, וכיוון שחלק ניכר מהם אינו ספציפי, לעתים האבחון של התסמונת עלול להתעכב זמן רב. בין התסמינים של התסמונת ניתן למנות:
הצטברות שומן באזורים שונים בגוף - הופעת פנים מעוגלות ואדומות, עלייה במשקל (במיוחד מרכזית), הצטברות שומן בגב העליון או בבסיס הצוואר.
שינויים עוריים - עור דק שמדמם בקלות, הופעת סימני מתיחה אדומים או סגולים רחבים, אקנה ושיעור יתר בגוף ובפנים.
השפעה על המצב הנפשי – עייפות, דיכאון, חרדה והפרעות שינה.
הפרעות הקשורות במערכת המין - מחזור לא סדיר, ירידה בחשק המיני, הפרעות זקפה והפרעה בפוריות.
חולשת שרירים, במיוחד בעת שימוש בשרירי הכתפיים והירכיים.
לחץ דם גבוה.
רמות סוכר גבוהות בדם.
רמות כולסטרול גבוהות.
דלדול עצם ושברים.
מה הם הסיבוכים של תסמונת קושינג?
תסמונת קושינג מעלה את הסיכון למגוון סיבוכים, כגון:
התקף לב ושבץ מוחי.
היווצרות קרישי דם ברגליים ובריאות.
זיהומים.
אובדן מסת עצם ושברים.
רמות כולסטרול גבוהות.
אובדן זיכרון או בעיות ריכוז.
סוכרת, טרום סוכרת ועלייה בתנגודת לאינסולין.
מה הן הסיבות להתפתחות תסמונת קושינג?
הסיבות העיקריות לתסמונת קושינג שנגרמת עקב הפרשה מוגברת של קורטיזול הן:
אדנומה בבלוטת יותרת המוח (מצב המכונה גם "מחלת קושינג") – גידול שפיר אשר מפריש הורמון שנקרא ACTH שגורם לייצור עודף של קורטיזול מבלוטת האדרנל. זוהי למעשה הסיבה השכיחה ביותר.
הפרשת ACTH מגידול אחר בגוף (מצב המכונה גם "גידול אקטופי") – ישנם מספר גידולים, לדוגמא גידולים ריאתיים, המסוגלים לייצר ACTH ובכך לעודד גם כן הפרשה מוגברת של קורטיזול מבלוטת האדרנל.
גידול בבלוטת האדרנל – גידול, שלרוב אינו ממאיר, אשר עלול להפריש ביתר קורטיזול ובכך לגרום לתסמונת. גורם פחות שכיח לתסמונת הוא גידול ממאיר בבלוטת האדרנל.
תסמונות גנטיות –ישנן תסמונות גנטיות נדירות שונות הגורמת להיווצרות גידולים הגורמים גם כן להפרשה מוגברת של קורטיזול, כמו למשל תסמונת שנקראת MEN-1.
מה הטיפול בתסמונת קושינג?
הטיפול בתסמונת קושינג תלוי בגורם הבסיסי למחלה. אם התסמונת נובעת משימוש ממושך בסטרואידים, אז במידת האפשר ולפי שיקול רפואי ניתן להפחית את מינון הסטרואידים או לרשום תרופה אחרת במקום. טיפולים אפשריים בתסמונת, שנובעת מהפרשה מוגברת של קורטיזול, כוללים:
ניתוח – הטיפול המומלץ באדנומה בבלוטת יותרת המוח ובגידולים האחרים הוא ניתוח להסרת הגידול. עם הסרת הגידול המפריש, רמות הקורטיזול יורדות וזה מטפל בתסמינים.
תרופות – ישנן מספר תרופות המעכבות ייצור קורטיזול או מפחיתות ייצור ACTH והן ניתנות במקרים בהם הניתוח לא הצליח או במקרים בהם לא ניתן לבצע את ניתוח.
טיפול בקרינה – במקרים בהם לא מתאפשר ניתוח להסרת הגידול בבלוטת יותר המוח משתמשים לעתים בטיפול בקרינה המכוון לגידול.
הסיפורים של תסמונת קושינג
נועם פרימור, בת 25
כיצד גילית שחלית?
"ביוני 2021 העירו אותי סחרחורת מטורפת וכאב ראש. נסעתי ישר למיון. במיון הרופא אבחן את זה כוורטיגו ושלח אותי הביתה. כאב הראש לא הפסיק ולכן הלכתי לעוד כמה רופאים. אחד אמר שנתפס לי הצוואר, אחד אמר שזה לחץ נפשי, ועוד אחד אמר שזאת מיגרנה. לבסוף, רופא המשפחה שלי שלח אותי לנוירולוג. הנוירולוג שלח אותי ל-CT כדי לשלול דברים נוספים".
"ב-CT ראו שיש לי אדנומה על ההיפופיזה", המשיכה פרימור. "אמא שלי, שמכירה את העולם, חשדה שיש לי קושינג ולכן ביקשה שאעבור מספר בדיקות. אחרי כל הבדיקות ראינו שיש לי את כל התסמינים שגרמו לתסמונת קושינג".
כיצד טופלת?
"הלכתי למספר מומחים שמבינים בקושינג והמליצו לי לעבור ניתוח. באוגוסט 2021 עברתי ניתוח מוח להסרת האדונומה".
אסנת, בת 57
מה הרקע לכך שלקית בתסמונת?
"במקרה שלי לא היה לכך קשר לטיפול בסטרואידים. מקור התסמונת היה אדנומה בהיפופיזה".
כיצד גילית שחלית?
"לונג סטורי. עברתי ניתוח לא פשוט שהסתבך וגרם לי להתאשפז בבית החולים כמעט חודש וחצי. בשחרור הייתי אמורה לעבור שיקום, אך ראיתי שאני לא משתקמת, אלא המצב הולך ונהיה לא שפיר".
האם לקח הרבה זמן לאבחן את התסמונת? איך הרגשת בזמן זה?
"היה לי קושי בהליכה, בהתנהלות, בפעולות יומיומיות, עייפות נוראית. שמנתי כמעט 30 ק"ג ולא כתוצאה מאכילה מופרזת, חולשת שרירים נוראית, שטפי דם בכל הגוף – בעיקר בגפיים, בצקות ברגליים, הפרעות קוגניטיביות – בעיות בזיכרון, לא זכרתי שמות. עברתי אצל המון רופאים ואף רופא לא עלה על זה. הדיאגנוזות לא היו קשורות לקושינג. הייתי כמה פעמים בחדר מיון ולא עלו על זה. באיזשהו שלב ראיתי שאני לא מסוגלת להמשיך להתנהל כך – הייתי צריכה עזרה לקום מהספה. סיפרתי את זה לאונקולוגית שהייתי מטופלת אצלה – היא שלחה אותי למיון ומתמחה עלתה על זה בשניה – אחרי ששנה סחבתי את כל הסימפטומים "לפי הספר".
כיצד טופלת ואיך הרגשת אחרי הטיפול?
"לקח עוד שנה עד לניתוח ואני זאת שיזמתי אותו לאחר התייעצות עם פרופ' אילן שמעון, מנהל המכון לאנדוקרינולוגיה, סוכרת ומטבוליזם, מרכז רפואי רבין, בית חולים בילינסון. תוך שבוע מהפגישה איתו, נותחתי. השיקום מהניתוח היה נוראי: כאבי ראש נוראיים, המשקל, השרירים שלקח להם זמן לחזור לטונוס רגיל עד שהצלחתי לעלות במדרגות שוב. הניתוח עשה פלאים, אך עדיין, עד היום אני לא לגמרי מאוזנת".
יצחק גליק, בן 26
כיצד גילית שהנך סובל מתסמונת קושינג?
"נשברה לי צלע מחיבוק, הלכתי להיבדק ואמרו לי שזה לא הגיוני. השמנתי, שיעור בגב, חוסר בליבידו, פנים עגולות, סימני מתיחה על הבטן. דודה שלי אחות ומשהו נראה לה מוזר כי הוא שמן סתם בלי קשר למה שאכל. רופאת המשפחה שלי כיוונה אותי לרפואה אלטרנטיבית, אמרה לי לאכול מאכלים שונים. אחרי חודש הפנתה אותי לאנדוקרינולוג שאבחן אותי בגיל 22. עשיתי את כל הבדיקות הנדרשות: אולטרסאונד, CT. המחלה יכולה להיות סופנית. הרופא אמר לי שהוא חייב לנתח אותי מהר, נותחתי, ההחלמה נמשכה שלושה חודשים".
האם התסמונת הגבילה אותך בתפקוד היומיומי?
"הביטוי למחלה היה עצירת גדילה – עצרתי מבחינת צמיחה לגובה. עם זאת, לא הרגשתי את זה כמגבלה - רק מבחינת המשקל הייתי מוגבל: לא יכולתי לרוץ ולשחק כדורגל. התגייסתי לצה"ל עם גידול במוח, לוחם בגבעתי עם פרופיל 97, ירדתי לבד בכוחי 20 קילו, אבל העליתי אותם תוך חודש בגלל הקושינג".