הבדיקה הגנטית שנעשית לצורך סיוע באבחון קליני ומבוצעת למאות אנשים בישראל בשנה, נועדה לאתר נוכחות של מוטציות (שינויים) בגן MEFV, הגורם למחלת קדחת ים תיכונית, וכוללת בדיקת 12 מוטציות שונות. בבירור שנערך עלה כי באחת מהמוטציות קיימת בעיה בזיהוי מלא, ולכן ייתכן שבחלק מהמקרים התקבלה תוצאה תקינה, למרות שבפועל התוצאה אינה תקינה.
מחלה שכיחה בישראל
משרד הבריאות הדגיש שברוב המקרים ההחלטה הטיפולית במחלת קדחת ים תיכונית מתקבלת על ידי הצוות הרפואי על בסיס התמונה הקלינית של המטופל, ולא רק על סמך תוצאת הבדיקה הגנטית. עם זאת במשרד פועלים מול החברה והמעבדות הגנטיות לבירור הנושא ולאור תקלות קודמות שהתגלו בבדיקות סקר גנטיות של חברת גמידור, הוקם צוות מומחים ייעודי לבחינצת כלל בדיקות הסקר הגנטיות.
התקלות הקודמות של חברת גמידור
בשנת 2025 התגלו בישראל מספר תקלות משמעותיות בערכות בדיקה גנטיות ששיווקיהן בוצעו על ידי חברת גמידור. אחת הפרשות המרכזיות נגעה לבדיקות סקר גנטי מורחב לזוגות לפני היריון. בספטמבר 2025 דיווח משרד הבריאות על כשל בזיהוי מוטציה נדירה הגורמת לניוון שרירים ע"ש דושן. בעקבות הגילוי עלה חשש שנשים נשאיות קיבלו תשובה שלילית כוזבת. בתי חולים ומכונים הונחו אז להפסיק זמנית את השימוש בערכות הרלוונטיות.
כעבור כחודשיים, בנובמבר 2025, התברר שמדובר לא באירוע בודד. בבדיקה נוספת התגלה כשל בפענוח התוכנה של אותן ערכות, שהוביל לפספוס של נשאות למספר מוטציות נדירות נוספות, בהן מוטציה בגן MECR ומחלות גנטיות קשות נוספות. לפי ממצאי הבירור, מקור התקלה היה אי התאמה בין הגדרות התוכנה במעבדות לבין רשימות הגנים המעודכנות של משרד הבריאות. במקרים אלה הורה המשרד על בדיקה מחודשת של הנתונים, ללא צורך בדגימות דם חדשות.
התרעות פיקוד העורף