יש רגע שבו אבחנה רפואית מפסיקה להיות רק שם של מחלה והופכת למפה. זה בדיוק מה שקורה כיום במחלת הסרטן באופן כללי ובסרטן השד בפרט. בעבר, כאשר אישה אובחנה עם סרטן השד, השאלות המרכזיות היו ברורות: איפה נמצא הגידול? מה גודלו? האם הוא התפשט? האם הוא רגיש להורמונים? והאם הוא מבטא ביתר את חלבון ה-HER2?
השאלות האלה עדיין חשובות מאוד, אבל הן כבר לא מספרות את כל הסיפור. היום אנחנו מנסים להבין משהו עמוק יותר: מה גורם לגידול הספציפי של האישה הזאת לגדול, ואם אפשר לתקוף דווקא את המנגנון שמניע אותו ומאפשר לו לשרוד.
שתי נשים יכולות לקבל בדיוק את אותה אבחנה, למשל, סרטן שד חיובי לקולטנים להורמונים ושלילי ל-HER2 ובכל זאת להיות בעלות גידולים שונים מבחינה ביולוגית. גידול אחד עשוי להיות רגיש לטיפול אנטי-הורמונלי, בעוד אחר יפתח עמידות לטיפול. בגידול אחד יכולה להופיע מוטציה ברת טיפול, ובאחר היא כלל לא תהיה קיימת. לכן מעבר להסתכלות על סוג סרטן השד, אנחנו גם בוחנים לעומק את טביעת האצבע הביולוגית של הגידול.
כאן נכנסות הבדיקות המולקולריות. אנחנו יכולים לקחת דגימה מרקמת הגידול או באמצעות ביופסיה נוזלית שהיא למעשה דגימת דם ולחפש בה שינויים גנטיים שעשויים להיות בעלי משמעות טיפולית. אבל חשוב להדגיש: המטרה אינה לבצע בדיקות רק מפני שהטכנולוגיה מאפשרת זאת. המטרה היא למצוא מידע שיכול לשנות החלטה טיפולית.
אחת הדוגמאות לכך היא מוטציה בגן PIK3CA, הגורמת להפעלת יתר של מסלול PI3K הקשור לחלוקה והישרדות של תאים. בסרטן שד מתקדם, חיובי לקולטנים להורמונים ושלילי ל-HER2, זיהוי מוטציה במסלול זה עשוי להיות משמעותי, משום שקיימות תרופות ספציפיות שיכולות להיות יעילות במיוחד עבור גידולים אשר נושאים מוטציה במסלול זה.
מחקרים חדשים בקרב נשים עם סרטן שד הורמונלי מתקדם מקומית או גרורתי עם מוטציה במסלול PI3K שמחלתן התקדמה במהלך טיפול אנטי־הורמונלי או לאחריו, הדגימו כי תוספת של טיפול ממוקד מטרה המעכב את פעילות המסלול שיפר את תוצאות הטיפול. הממצאים מדגישים את הפוטנציאל של רפואה מותאמת אישית ואת החשיבות של זיהוי מאפיינים ביולוגיים בגידול והתאמת הטיפול אליהם.
בשלב זה נכנסת לתמונה הביופסיה הנוזלית. במקרים מסוימים ניתן לבצע בדיקת דם פשוטה ולחפש בה שברי DNA שמקורם בתאי הסרטן (ctDNA). בדיקה זו מעניקה לנו הצצה בזמן אמת למה שמתרחש בגידול, ומסייעת לזהות שינויים שהתפתחו במהלך המחלה: האם התפתחה מוטציה חדשה? האם הגידול פיתח מנגנון עמידות? המידע הזה עשוי להיות משמעותי כאשר אנו נדרשים לבחור את הטיפול הבא.
לסיכום, חשוב לזכור שלא כל מוטציה ברת-טיפול, ולכן יש לפרש את תוצאות הבדיקות המולקולריות בקפידה, תוך התחשבות למצב המחלה, בטיפולים קודמים שניתנו ובראיות המדעיות. ההבנה שסרטן השד מאגד בתוכו מגוון מחלות בעלות מאפיינים ביולוגיים שונים, מאפשרת להתאים את הטיפול באופן מדויק יותר. המטרה היא לא לתת יותר טיפולים, אלא לבחור את הטיפול הנכון למטופלת הנכונה, בזמן הנכון.
התרעות פיקוד העורף