מרוץ השטח של העמותה לתסמונת רט הפך ב-12 השנים האחרונות לסמל, כשמאות רצים וצועדים מקצועיים וחובבנים כאחד, נותנים יד להעלאת המודעות לתסמונת הנדירה בקרב הציבור הרחב בכדי שהעמותה תמשיך לפעול לטובת קידום המחקר ומציאת מרפא. במהלך השבת לצד המקצים התחרותיים של המירוץ שנערך בתל אביב, התאפשר השנה גם לחובבנים ולילדים להשתתף במקצים עממיים.

 ים סוחמי (בן 9), אחיה הגדול של שחף בת השלוש שאובחנה לפני שנה כמתמודדת עם תסמונת רט, רץ היום שני קילומטרים וסיפר: "לפני כמה ימים סיפרתי לכיתה שלי על שחף אחותי ועל תסמונת רט. זאת בעצם תסמונת של מוטציה גנטית שמתחלפת אות אחת ברצף הגנטי ומשבשת את כולו. מה זה אומר משבשת? זה עושה כל מיני בעיות, משפיע על המוח. אי אפשר לדבר, אם מחזיקים משהו פתאום הוא נופל. הילדים בכיתה הבינו, שאלו המון שאלות. שאלו כמה בנות יש? אם אפשר להיות חולים בזה? אמרתי להם שלא, כי זה בגנים, או שיש לך את זה או שאין לך. זה לא מדבק, אי אפשר להעביר גנים בין ילדים. הם שאלו אם זה עובר מתישהו ואמרתי להם שעדיין אין תרופה".

ים: "הקשר שלי עם שחף די טוב. לפעמים אנחנו רואים טלוויזיה, אני מקריא לה סיפורים. במצגת שהכנתי לכיתה שלי יש תמונה שלי מאכיל אותה. משחקים בכדור וגם במערכת מיקוד מבט שלה. למה סיפרתי לכיתה על שחף? כי זה חשוב לי מאוד, היא חשובה לי וזה חודש המודעות. רוב הילדים הקשיבו מאוד יפה".

משפחת סוחמי במירוץ (צילום: באדיבות העמותה לתסמונת רט)משפחת סוחמי במירוץ (צילום: באדיבות העמותה לתסמונת רט)

תסמונת רט היא מחלה נוירולוגית התפתחותית הנגרמת על ידי מוטציות גנטיות שפוגעות בעיקר בבנות התסמונת מתבטאת באובדן היכולות המוטוריות, יכולת הדיבור, התפתחות אפילפסיה, עקמת, דלדול עצם, בעיות עיכול ונשימה ובעצם פגיעה רב מערכתית. אי היכולת שלהן לדבר (אע"פ שהן מבינות הכל) הקנתה להן את השם "מלאכיות הדממה". בישראל מוכרות כיום 192 ילדות ונשים המאובחנות עם תסמונת רט, ושני בנים. ב-2021 אובחנו 10 בנות. שכיחות המחלה היא כ-1 לעשרת אלפים לידות של בנות. אי לכך שיעור החולות עומד על 468 חולות נכון ל-2020. קרי, 276 ילדות ונשים חולות בתסמונת רט אך אינן מאובחנות.

סיגל הרץ תירוש, מנכ"לית העמותה לתסמונת רט – מלאכיות הדממה אמרה: "אני שמחה לראות כל כך הרבה משתתפים, כל המפעל החשוב הזה נתמך מנתינה מהלב. העמותה לתסמונת רט חרטה על דגלה למצוא תרופה לילדות ולנשים הלוקות בתסמונת. במהלך כל שנות הפעילות העמותה ממנת עשרות מחקרים רפואיים והייתה שותפה לפריצות דרך חשובות. המחקרים הבשילו לניסויים קליניים ואנחנו מחכים בימים אלו לאישורי FDA לתחילתם של מחקרים קליניים לריפוי גנטי על הבנות עצמן. אנחנו אופטימיים היום יותר מתמיד לגבי עתידם של מלאכיות הדממה. לראות כאן היום את הבוגרות וגם הקטנות שזה עתה אובחנו, מחזק אותנו בקידום מטרתנו וגורם לנו להיות נחושים יותר מתמיד לקראת הריפוי הקרב ובא".