מדי בוקר מתעוררים בישראל עשרות אלפי חולים במחלות נדירות, שרבים לא שמעו על קיומן, מחלות שכמעט איש לא מכיר, ולכן אין מי שיעזור להם להבין מה צופן עבורם המחר.

היום הנו יום מיוחד ונדיר - הוא יום המחלות הנדירות הבינלאומי. בכל העולם וגם בישראל ובמרכז הרפואי שיבא נציין עם החולים במחלות נדירות ובני משפחותיהם את יום זה במטרה להעלות את המודעות של כולנו לנושא החשוב. מבחינה זו, ישראל על המפה העולמית גם בעשייה האנושית שלה.

המחלות הנדירות מכונות כך על שום שכיחותן הנמוכה. התחושה של משפחה ושל חולה במחלה נדירה, שהרופא עוד לא ראה ולכן גם לא מכיר – כמו למשל מחלת Morquio, מחלת Maroteaux Lamy או פברי – יכולה להיות מורכבת ומתסכלת.

כיום, מוכרות כ־7,000 מחלות נדירות שונות, ושכיחותן באוכלוסייה בעולם מוערכת בכ־5% עד 8%. מדובר במחלות רבות אשר כל אחת מהן באה לידי ביטוי במעט אנשים, אך כולם יחד, כקבוצה, מהווים מספר לא מבוטל של חולים. סוגיית המחלות הנדירות מציבה לחברה בכלל, ולזו הישראלית בפרט, אתגרים משמעותיים בהיבטים שונים השזורים זה בזה, כמו למשל בהיבטים האישיים, המשפחתיים והחברתיים, בהיבט של תכנון המשפחה, וכמו כן בהיבטים הטיפוליים.

אומנם בשנים האחרונות אנו עדים לעלייה במודעות למחלות הנדירות בקרב אנשי הקהילה הרפואית, אך עם זאת קיימת חשיבות עליונה להמשך הפעילות להעלאת המודעות למחלות אלה. זאת על מנת לסייע באבחון המוקדם של החולים, לשפר את איכות חייהם, למנוע סיבוכים מיותרים, לאפשר להגיע לטיפול מתאים, וכמו כן לאפשר להם את תכנון משפחה.

הטיפולים הקיימים למחלות הנדירות הם ייעודיים עבור מעט מאוד חולים, ולכן, כדי שהתרופות יגיעו ליעדן במחיר מסובסד, אני תוהה, כרופאה – האם נכון לכלול באותו הסל תרופות מצילות חיים שניתנות לזמן מוגדר, כגון התרופות למחלות הסרטן, יחד עם התרופות והטכנולוגיות המסייעות לחולים במחלות נדירות, שגם הן מחלות כרוניות? כרופאה וכאדם, לא תיארתי לעצמי שיום אחד אצטרך לעמוד מול מטופלים שמתקשים לממן את העלויות הגבוהות של הבדיקות והטיפולים השונים שלהם הם זקוקים.

בלי לפגוע בעמותות הקיימות היום, אשר עושות עבודת קודש מזה שנים רבות, עדיין קיים צורך בהקמה של “עמותת גג” למחלות נדירות במדינת ישראל, עמותה אחת כוללת ומשמעותית שתשמיע את קולם של החולים במחלות הנדירות מול מקבלי ההחלטות ומול החברה. עמותה אחת שתוכל לייצג, להוביל לשינוי ולהשיג הישגים עבור כל החולים במחלות נדירות, כולל קבוצות קטנות של חולים שאינם יכולים להתאגד ולהקים ארגון חולים משל עצמם. מהלך מסוג זה הוכח כמרכזי ויעיל במקומות אחרים בעולם כמו בצפון אמריקה (NORD) ואירופה (EURORDIS), שם אימצו את מודל עמותת הגג עבור עמותות אחרות שכבר קיימות, וזו מאפשרת גם לחולה הבודד להשמיע את קולו.

הכותבת היא מנהלת המכון למחלות נדירות במכון הגנטי במרכז הרפואי שיבא תל השומר

אתם לא לבד: יש להקים עמותת גג למחלות נדירות בישראל

היום חל בעולם יום המחלות הנדירות הבינלאומי, ועלינו להעלות את המודעות לנושא החשוב ולפעול להקמת גוף שישמיע את קול החולים