בגיל עשרה חודשים בנה הבכור של נטלי מויאל החל לגלגל עיניים כלפי מעלה, תופעה שהתבררה בסופו של דבר כאחד התסמינים של מחלה נדירה שטרם אובחנה. עם לידת בנה השני והשלישי התברר כי גם הם סובלים מאותה מחלה נדירה. "פעם, לפני שהייתי אמא, חשבתי לעצמי שאתחתן, אלד, הילד ילך בגיל שנה, יקרא לי אמא בגיל שנה וחצי וכך הלאה. בשלב מסוים פתאום הבנתי שלא הכל מובן מאליו", היא אומרת.

"הבנתי גם שיש לי שתי ברירות: לרחם על עצמי ולשאול 'למה אני?', או לחיות את החיים איך שניתנו לנו בצורה הכי טובה שיש. אני ובעלי דניאל החלטנו לבחור באפשרות השנייה. את יכולה לחוש את ההחלטה הזאת גם אצל הילדים שלנו. למרות כל הקושי שהם חווים, בעיקר הטיפולים, הם ילדים מאוד מאושרים. מרגישים את האהבה אצלנו בבית".

למחלה הנדירה ששלושת ילדיה של מויאל סובלים ממנה עדיין אין אבחנה וגם לא שם. למויאל מאוד חשוב להעלות בקרב הציבור הרחב את המודעות למחלות הנדירות. "כי עד שזה לא נוגע לך, את לא יודעת שזה בכלל קיים", היא אומרת. "אשמח גם לסייע להורים שמתמודדים עם קושי דומה. אם מישהו מרגיש שהוא זקוק לתמיכה או להכוונה, הוא מוזמן לפנות אליי בשמחה".

צילום: ויקה גורנשטייןצילום: ויקה גורנשטיין

נתונים מפתיעים

ב־29 בפברואר מציינים בעולם את יום הגברת המודעות למחלות נדירות. היום (חמישי) בבוקר מקיים המכון למחלות נדירות במרכז הרפואי שיבא בתל השומר את הכנס השנתי לציון יום זה, תחת הכותרת "מחלה נדירה מאובחנת – מה עכשיו?". הכנס יכלול הרצאות של רופאים, חוקרים ויזמים מהארץ ומהעולם, שמובילים מחקרים למציאת טיפולים תרופתיים ולשיפור איכות חייהם של אלפי חולים במחלות נדירות.

"בישראל, עניין ההגדרות והרישום המסודר של נתונים וסטטיסטיקה על אודות מחלות נדירות נמצא בבנייה", אומרת פרופ' אניק רוטשילד, מנהלת המכון למחלות נדירות בשיבא. "באירופה, השכיחות של מחלה נדירה היא יחס של 2000:1 – כלומר באחת ל־2,000 לידות נולד ילד/ה עם מחלה נדירה. בעולם מעריכים כי כ־10% מאוכלוסיית העולם לוקים במחלות נדירות. על פי נתונים אלה, ניתן להעריך כי בישראל ישנם 800־500 אלף בני אדם שחיים ומתמודדים עם מחלות נדירות בדרגות חומרה שונות, עם או ללא עיכוב התפתחותי, ואנו יודעים שרובם ילדים. כיום ידועות מעל לעשרת אלפים מחלות נדירות שונות.

"זה בדיוק הפרדוקס של המחלות הנדירות: כל מחלה בפני עצמה היא נדירה, אך יחד מדובר בכמות גדולה מאוד של חולים. לשמחתנו, משנה לשנה גדלה המודעות למחלות נדירות. בזכות הרשתות החברתיות נוצרות קבוצות של אנשים שחיים עם אותה המחלה או התסמונת, והחלפת המידע הפכה זמינה יותר. עם זאת, העברת המידע בין הרופאים והשקיפות בפני החולים הן המפתח להבנה של מחלות נדירות שונות ולמציאת דרכי התמודדות וטיפול. היום לא די באבחנה של מחלה נדירה, אלא צריך להעמיק במחקר הרפואי על מנת לתת מענה פרקטי למשפחות המתמודדות עם מחלות נדירות".

כמה זמן לוקח לאבחן מחלה נדירה?
"משך הזמן עד לאבחנה של מחלה נדירה הוא קריטי, כי אם פספסנו, עלול להיוולד במשפחה ילד נוסף עם המחלה. משך הזמן הממוצע עד להגעה לאבחנה של מחלה נדירה הוא כחמש שנים וחצי, ובדרך יפגוש החולה יותר משמונה רופאים שונים והוא עלול לקבל שתיים־שלוש אבחנות שגויות עד לאבחנה הנכונה. לא זו בלבד, אלא שגם כאשר משפחה עוברת בדיקות גנטיות עדכניות ומעמיקות, כגון בדיקות אקסום, הרפואה היום יודעת לאבחן בטכנולוגיה זו רק 40%־30% מהמחלות. המידע הקיים היום הוא עדיין מוגבל".

מויאל (35) מאשדוד, היא אמם של רן (8 וחצי) אורי (6) ובארי (שנתיים וחצי). כאמור, שלושתם סובלים מאותה מחלה נדירה, שעדיין לא מצליחים לאבחן אותה גם באמצעים המתקדמים ביותר שיש לרפואה להציע. שלושתם מעוכבים התפתחותית, לומדים בחינוך המיוחד ומקבלים טיפולים סביב השעון. "התחתנתי בגיל 26, בגיל 27 כבר נולד רן", היא מספרת. "ההריון היה תקין לחלוטין. גם כשרן נולד לא הבחינו באיזושהי בעיה. הוא התחיל להתהפך מצד לצד כבר בגיל חודש, ממש שמחתי, אמרתי תודה לאל שהילד מתפתח בסדר. הוא נכד ראשון להורים שלי, בן בכור, הייתה שמחה גדולה. הייתי כל הזמן מצלמת אותו, מתגאה בו".

מתי הבחנת שמשהו אינו כשורה?
"בגיל עשרה חודשים הבחנתי שמשהו לא תקין. רופא ילדים הפנה אותנו לבית חולים. עשו לו בדיקות EEG ו־MRI כדי לשלול אפילפסיה, והכל היה תקין. שוחררנו בלי איזושהי אבחנה, אבל לא נרגעתי. במקביל לגלגולי עיניים החלה גם האטה בהתפתחות מוטורית. וכך, מגיל עשרה חודשים התחלנו במסע של בדיקות עם רן".

כשרן היה בן שנתיים החליטו בני הזוג להביא ילד נוסף. "באותה תקופה רן היה מעוכב התפתחותית", מספרת מויאל. "אמר מילים בודדות בלבד, עדיין לא התיישב, לא הלך. נתתי לו את כל הטיפולים הפרא־רפואיים, אם זה פיזיותרפיה, ריפוי בדיבור, בעיסוק. מאוד חששתי, כי מילד שהתקדם כל כך מהר והיה סוג של גאווה, הוא הפך לילד שאנחנו לא יודעים קודם כל מה הבעיה שיש לו. מצד שני, הייתה לי תקווה כלשהי כי באיזשהו שלב הוא התחיל כן להתקדם ולהראות מוטיבציה. כן לשבת, כן לזחול, כן לדבר. הייתה תחושה שהיה מדובר בעצירה, ומפה ממשיכים קדימה".

לא חששתם להביא עוד ילד?
"החלטנו להביא עוד ילד בתקווה שבעזרת השם זה לא יחזור על עצמו. באותה תקופה גם הרגיעו אותנו ואמרו שזה לא גנטי. אורי נולד פג בשבוע 32. מההתחלה היה לו קצת עיכוב התפתחותי ושייכנו זאת לפגות. לקראת גיל שבעה־שמונה חודשים הוא התחיל לגלגל עיניים כמו אחיו רן".

איך הרגשת באותו רגע?
"וואו, אני ממש זוכרת את זה. זה היה בחנוכה, 21 בדצמבר. חזרתי מבדיקה בבית החולים עם רן, ואז ראיתי את אורי מגלגל עיניים ולא הפסקתי לבכות. בעלי ישר אמר לי שזה נראה לו כמו מה שהיה לרן ושלדעתו זה גנטי. יש אצלי במשפחה מישהי שגם היה לה עיכוב התפתחותי, וחשבתי שרוב הסיכויים שאני העברתי את הגן הזה לילדים שלי. התחלנו לבצע בירור גנטי. עשינו בדיקת אקסום שנשלחה ליפן. זוהי בדיקה מאוד יקרה שבה מתבצע ריצוף של אלפי גנים בו־זמנית במטרה לגלות את הגורמים הגנטיים של מחלות גנטיות. הבדיקה עלתה לנו עשרת אלפים שקלים. אנשים טובים עזרו ותרמו לנו כדי שנוכל לעשות אותה".

ומה הראתה הבדיקה?
"הבדיקה חזרה ללא תוצאות. הבנו שיש מחלות יתומות שאין לגביהן אבחנה כלשהי, שהבדיקה לא מגלה דבר, ויכול להיות שאנחנו גם יחידים בעולם. את בדיקת האקסום עשינו כשאורי היה בן שנה. בשנה שעברה עשינו בדיקת אקסום טריו על שלושת הילדים יחד. גם הפעם, לצערי, התוצאות שחזרו לא העלו דבר".

לפני שנכנסה להריון בפעם השלישית נאמר למויאל כי הסיכוי ללדת ילד בריא הוא 50%. "מאוד רציתי בת, וקיוויתי שאולי תיוולד בת בריאה", היא מספרת. "החלטנו להביא ילד נוסף בידיעה שלא משנה מה, אנחנו יודעים להתמודד עם מה שקיים היום. גם אצל בארי, הבן השלישי, לקראת גיל שבעה־שמונה חודשים הבחנתי בגלגול עיניים שמלווה בעיכוב התפתחותי. באותו שלב, כבר הייתי מוכנה לכך. כמו כן, החוזק הנפשי בא עם הזמן. בהתחלה את שבר כלי, אחר כך את מבינה שהחיים האלה לא צפויים ואת צריכה לחיות אותם כמו שהם, לא לקחת שום דבר כמובן מאליו. החלטנו לחיות את החיים על הצד הטוב ביותר. זו לא סתם קלישאה בשבילנו. כל מי שמכיר אותנו יודע שיש קושי, אבל אנחנו מאושרים בחלקנו".

איך הילדים כיום?
"הבכור מתקדם בקצב יפה ביחס לעצמו. הוא מדבר והולך, אך יש לו חוסר שיווי משקל והוא נופל מדי פעם. הוא לומד בבית הספר השיקומי המיוחד אסיף בתוך בית החולים אסף הרופא, שבו לומדים ילדים עם בעיות מוטוריות. הבן האמצעי לצערי עדיין לא הולך, אבל מאוד התקדם מבחינה שפתית והחל לדבר. הוא ילד יפהפה, מתנייד בכיסא שיקומי, לומד בגן שיקומי באשדוד. ואילו הבן הקטן נמצא במעון השיקומי יובלים באשדוד. הקטן מאוד מזכיר את הבינוני בהתפתחות שלו: הכל יותר אטי, יותר קשה, אבל הם מתקדמים, איכשהו".

פרופ' אניק רוטשילד, מנהלת המכון למחלות נדירות, צילום: יחפרופ' אניק רוטשילד, מנהלת המכון למחלות נדירות, צילום: יח

שיעור לחיים 

מויאל, בעלת תואר ראשון בניהול משאבי אנוש, עבדה בעברה בשירות לקוחות של חברת בזק. מאז גילוי המחלה אצל בנה הבכור היא אינה עובדת וכל זמנה מוקדש לטיפול בילדים. "אני לוקחת אותם לכל הטיפולים הפרא־רפואיים אחר הצהריים", היא מספרת. "גם בעלי נעדר מהעבודה כשיש לנו בדיקות בבתי חולים. הוא לגמרי נמצא איתי בתהליך הזה. בעלי הוא היותר אופטימי מבינינו. אם יש איזו בשורה לא נעימה, הוא תמיד יודע איך להרים אותי".

אילו תגובות את מקבלת מהסביבה?
"אני כמעט לא מקבלת תגובות של 'מסכנה', כי אני משדרת חוזק. לכן התגובות שאני זוכה להן הן 'איזו אישה חזקה, לביאה'. כמובן שבבית הפרטי שלי אני מרשה לעצמי גם להישבר ולהיות פחות חזקה. אבל למזלי יש לי את התמיכה האדירה של בעלי, של ההורים שלי והמשפחה. זכיתי בעניין הזה. חשוב לי להעביר את המסר שעדיף להתמודד עם מצבים שקורים מאשר לשאול את עצמך 'למה לי זה קרה?'. בהתחלה גם אני שאלתי את עצמי הרבה את השאלה הזאת וגם 'למה זה מגיע לי?'. אבל בזכות הילדים שלי נחשפתי לעולם של ילדים מקסימים עם מלא אהבה. ילדים חכמים, נבונים, מתוקים. צריך לקבל את הילדים האלה כמו שהם, כי יש להם המון מה לתת מבחינת האהבה והחוכמה שלהם". 

מאין אתם שואבים כוחות?
"בהתחלה, כמו שאמרתי, זה בכלל לא היה פשוט. היה הרבה בכי, פורקן. לא ראיתי את האור שמסביבי, ויש אור. עם הזמן, הילדים האלה, הכל כך מיוחדים, מלמדים אותך שיעור ענק בחיים. אני למדתי ששום דבר לא מובן מאליו. כמובן שההתמודדות הזאת גם מלווה בקשיים. יש עליות, יש ירידות. בהתחלה נעזרתי בפסיכולוג, אבל ראיתי שזה לא ממש עוזר לי. הפסיכולוג שלי הוא בעלי".

מויאל מציינת שהדבר שמאוד מקשה עליהם כרגע הוא אי־מציאת המחלה שממנה סובלים הבנים. "אם היו יודעים מה זה, יכולנו לעשות טיפול מתאים לילדים", היא אומרת. "כמו כן, אם הייתי למשל רוצה להביא עוד ילד, בריא, היינו יכולים לעשות זאת דרך טיפולי הפריה שבהם מנטרלים את הגן הלא תקין ואז נולד תינוק בריא. גם בלי קשר אליי, אם יום אחד הילדים שלי ירצו להביא ילדים, חשוב לדעת מה הבעיה כדי שילדיהם לא יהיו נשאים של המחלה. בינתיים לא מצליחים לעלות על הגן ולאתר את המחלה. אם שלושה ילדים במשפחה אחת סובלים מאותה הבעיה, ברור שזה גנטי. רק צריך לאתר מה זה. יש מחלות נדירות שלפעמים לוקח זמן לאבחן, ויש כאלה שלצערנו בכלל לא מאבחנים".

את אופטימית?
"כולי תקווה שאולי איזשהו רופא שיקרא את הכתבה הזאת יעלה בדעתו רעיון או כיוון כלשהו שאולי לא חשבו עליו. אולי איזושהי בדיקה שעדיין לא עשינו, משהו שאולי יוכל להביא לפתרון ולהבנת שורש הבעיה".