בגיל עשרה חודשים בנה הבכור של נטלי מויאל החל לגלגל עיניים כלפי מעלה, תופעה שהתבררה בסופו של דבר כאחד התסמינים של מחלה נדירה שטרם אובחנה. עם לידת בנה השני והשלישי התברר כי גם הם סובלים מאותה מחלה נדירה. "פעם, לפני שהייתי אמא, חשבתי לעצמי שאתחתן, אלד, הילד ילך בגיל שנה, יקרא לי אמא בגיל שנה וחצי וכך הלאה. בשלב מסוים פתאום הבנתי שלא הכל מובן מאליו", היא אומרת.
"הבנתי גם שיש לי שתי ברירות: לרחם על עצמי ולשאול 'למה אני?', או לחיות את החיים איך שניתנו לנו בצורה הכי טובה שיש. אני ובעלי דניאל החלטנו לבחור באפשרות השנייה. את יכולה לחוש את ההחלטה הזאת גם אצל הילדים שלנו. למרות כל הקושי שהם חווים, בעיקר הטיפולים, הם ילדים מאוד מאושרים. מרגישים את האהבה אצלנו בבית".
ב־29 בפברואר מציינים בעולם את יום הגברת המודעות למחלות נדירות. היום (חמישי) בבוקר מקיים המכון למחלות נדירות במרכז הרפואי שיבא בתל השומר את הכנס השנתי לציון יום זה, תחת הכותרת "מחלה נדירה מאובחנת – מה עכשיו?". הכנס יכלול הרצאות של רופאים, חוקרים ויזמים מהארץ ומהעולם, שמובילים מחקרים למציאת טיפולים תרופתיים ולשיפור איכות חייהם של אלפי חולים במחלות נדירות.
"בישראל, עניין ההגדרות והרישום המסודר של נתונים וסטטיסטיקה על אודות מחלות נדירות נמצא בבנייה", אומרת פרופ' אניק רוטשילד, מנהלת המכון למחלות נדירות בשיבא. "באירופה, השכיחות של מחלה נדירה היא יחס של 2000:1 – כלומר באחת ל־2,000 לידות נולד ילד/ה עם מחלה נדירה. בעולם מעריכים כי כ־10% מאוכלוסיית העולם לוקים במחלות נדירות. על פי נתונים אלה, ניתן להעריך כי בישראל ישנם 800־500 אלף בני אדם שחיים ומתמודדים עם מחלות נדירות בדרגות חומרה שונות, עם או ללא עיכוב התפתחותי, ואנו יודעים שרובם ילדים. כיום ידועות מעל לעשרת אלפים מחלות נדירות שונות.
מויאל (35) מאשדוד, היא אמם של רן (8 וחצי) אורי (6) ובארי (שנתיים וחצי). כאמור, שלושתם סובלים מאותה מחלה נדירה, שעדיין לא מצליחים לאבחן אותה גם באמצעים המתקדמים ביותר שיש לרפואה להציע. שלושתם מעוכבים התפתחותית, לומדים בחינוך המיוחד ומקבלים טיפולים סביב השעון. "התחתנתי בגיל 26, בגיל 27 כבר נולד רן", היא מספרת. "ההריון היה תקין לחלוטין. גם כשרן נולד לא הבחינו באיזושהי בעיה. הוא התחיל להתהפך מצד לצד כבר בגיל חודש, ממש שמחתי, אמרתי תודה לאל שהילד מתפתח בסדר. הוא נכד ראשון להורים שלי, בן בכור, הייתה שמחה גדולה. הייתי כל הזמן מצלמת אותו, מתגאה בו".
כשרן היה בן שנתיים החליטו בני הזוג להביא ילד נוסף. "באותה תקופה רן היה מעוכב התפתחותית", מספרת מויאל. "אמר מילים בודדות בלבד, עדיין לא התיישב, לא הלך. נתתי לו את כל הטיפולים הפרא־רפואיים, אם זה פיזיותרפיה, ריפוי בדיבור, בעיסוק. מאוד חששתי, כי מילד שהתקדם כל כך מהר והיה סוג של גאווה, הוא הפך לילד שאנחנו לא יודעים קודם כל מה הבעיה שיש לו. מצד שני, הייתה לי תקווה כלשהי כי באיזשהו שלב הוא התחיל כן להתקדם ולהראות מוטיבציה. כן לשבת, כן לזחול, כן לדבר. הייתה תחושה שהיה מדובר בעצירה, ומפה ממשיכים קדימה".
לפני שנכנסה להריון בפעם השלישית נאמר למויאל כי הסיכוי ללדת ילד בריא הוא 50%. "מאוד רציתי בת, וקיוויתי שאולי תיוולד בת בריאה", היא מספרת. "החלטנו להביא ילד נוסף בידיעה שלא משנה מה, אנחנו יודעים להתמודד עם מה שקיים היום. גם אצל בארי, הבן השלישי, לקראת גיל שבעה־שמונה חודשים הבחנתי בגלגול עיניים שמלווה בעיכוב התפתחותי. באותו שלב, כבר הייתי מוכנה לכך. כמו כן, החוזק הנפשי בא עם הזמן. בהתחלה את שבר כלי, אחר כך את מבינה שהחיים האלה לא צפויים ואת צריכה לחיות אותם כמו שהם, לא לקחת שום דבר כמובן מאליו. החלטנו לחיות את החיים על הצד הטוב ביותר. זו לא סתם קלישאה בשבילנו. כל מי שמכיר אותנו יודע שיש קושי, אבל אנחנו מאושרים בחלקנו".
מויאל, בעלת תואר ראשון בניהול משאבי אנוש, עבדה בעברה בשירות לקוחות של חברת בזק. מאז גילוי המחלה אצל בנה הבכור היא אינה עובדת וכל זמנה מוקדש לטיפול בילדים. "אני לוקחת אותם לכל הטיפולים הפרא־רפואיים אחר הצהריים", היא מספרת. "גם בעלי נעדר מהעבודה כשיש לנו בדיקות בבתי חולים. הוא לגמרי נמצא איתי בתהליך הזה. בעלי הוא היותר אופטימי מבינינו. אם יש איזו בשורה לא נעימה, הוא תמיד יודע איך להרים אותי".
מויאל מציינת שהדבר שמאוד מקשה עליהם כרגע הוא אי־מציאת המחלה שממנה סובלים הבנים. "אם היו יודעים מה זה, יכולנו לעשות טיפול מתאים לילדים", היא אומרת. "כמו כן, אם הייתי למשל רוצה להביא עוד ילד, בריא, היינו יכולים לעשות זאת דרך טיפולי הפריה שבהם מנטרלים את הגן הלא תקין ואז נולד תינוק בריא. גם בלי קשר אליי, אם יום אחד הילדים שלי ירצו להביא ילדים, חשוב לדעת מה הבעיה כדי שילדיהם לא יהיו נשאים של המחלה. בינתיים לא מצליחים לעלות על הגן ולאתר את המחלה. אם שלושה ילדים במשפחה אחת סובלים מאותה הבעיה, ברור שזה גנטי. רק צריך לאתר מה זה. יש מחלות נדירות שלפעמים לוקח זמן לאבחן, ויש כאלה שלצערנו בכלל לא מאבחנים".
התרעות פיקוד העורף