כשהייתה בת 3, גילו הוריה של הילה כי היא סובלת מתסמונת נדירה. "קיבלנו את האבחון יחסית מאוחר", מספרת אמה, נטלי גיספן־שפיגנר.

"לקראת גיל תשעה חודשים גילו אפילפסיה, והתחיל עיכוב התפתחותי, שנהיה יותר משמעותי ככל שגדלה. בהתחלה שייכו את זה לאפילפסיה, חשבו שמדובר באפילפסיה של ילדות שיכולה לחלוף, אבל לקראת גיל שנתיים, כשראו שהפערים רק גדלים, התחלנו תהליך של אבחון גנטי. רק בגיל 3 גילו שהיא נולדה עם מוטציה בגן PPP2R5D, שלאחרונה קיבלה את השם תסמונת ג'ורדן".

כיום הילה בת 4 וחצי, ולה אח בכור, בן 7. "הילה היא ילדה מדהימה, מלאת אהבה וחוש הומור", מספרת  גיספן־שפיגנר, תושבת רעננה. "היא מעוכבת התפתחותית בכל התחומים, עם אפילפסיה עמידה לטיפול תרופתי".

כיצד הגבתם כשקיבלתם את האבחנה?
גיספן־שפיגנר: "מאוד שמחנו, כי היינו כבר די מיואשים מלא להבין מה קורה. כשקיבלנו כבר שם למחלה, התחלנו לחפש מידע. סוף־סוף יצאנו מהחושך. לפני כן ממש גיששנו באפלה".

מלבד הילה, יש עוד ארבעה ילדים המאובחנים עם התסמונת הנדירה הזו בארץ, ועוד כ־100 ילדים בכל העולם. התסמונת שלהם היא אחת מתוך מעל 8,000 מחלות נדירות שידועות כיום, ועמן מתמודדים בישראל, בדרגות חומרה שונות, מעל ל־800 אלף בני אדם, רובם ילדים. למענם ולמען בני משפחתם מצוין מדי שנה, ב־28 בפברואר, היום הבינלאומי למחלות נדירות.

אביה, בן 3, נולד עם תסמונת רינג 14, שמובילה לעיכוב התפתחותי, אפילפסיה עמידה, לקות ראייה, טונוס שרירים נמוך ועוד. "התחלנו בבירור הגנטי כבר בשבוע הראשון לחייו", מספר אביו איתי וייס, תושב רעננה.

"אשתי זיהתה איזשהו מרווח בין העיניים של התינוק, ומשם זה התגלגל. בתוך חודשיים קיבלנו אבחון מלא. הרופאה הסתכלה עלינו ולא הבינה למה אני לא כל כך עצוב. כנראה שאז לא הבנתי מה נפל עליי. היא אמרה: 'אתה יכול לבכות, אם אתה מרגיש צורך'. עניתי שיש בעיה ונתמודד. לא הבנתי את גודל הבעיה ואת האתגרים שהילד הולך לחוות בחייו. מיום ליום אתה מגלה את האתגרים והקשיים ולומד להתמודד איתם".

עופרי, בת שנתיים ועשרה חודשים, סובלת משלוש תסמונות נדירות: המחלה הגנטית נוירופיברומטוזיס, שנגרמת ממוטציה או מהיעדר העתק של הגן NF1 או NF2; תסמונת בשם NOONAN SYNDROME; ותסמונת גנטית נדירה בשם: POTOCKI־LUPSKI, שנגרמת בשל שכפול של חלק קטן של כרומוזום מסוים.

"עופרי היא היחידה בעולם עד כה עם השילוב הגנטי של התסמונות הגנטיות הללו", אומרת אמה דנה גולדשטיין־הררי, תושבת באר יעקב. "הקושי העיקרי בתסמונת נדירה הוא אי־ודאות".

דנה גולדשטיין הררי (צילום: פרטי)דנה גולדשטיין הררי (צילום: פרטי)

מתי קיבלתם את האבחנה?
"עופרי נולדה קטנה במשקל, היה עיכוב התפתחותי, עברנו הרבה מאוד רופאים עד שהגענו לגנטיקאית שהפנתה אותנו לבדיקה של צ'יפ גנטי, ואז קיבלנו את התשובה. זה היה כשעופרי הייתה בת שנה וחמישה חודשים. באותו רגע את מתחילה לעבוד על אוטומט, נזרקת למים העמוקים, נכנסת למוד של פעולה. זה מרגיע שיש כותרת למה שקורה ומתחילים לפעול. את הדברים לוקח זמן לעבד, זה לא בא מיד. עד היום אני מעבדת את זה".

במים העמוקים
 בספטמבר האחרון הקימו שלושת ההורים – איתי וייס, דנה גולדשטיין־הררי ונטלי גיספן־שפיגנר - שלפני כן לא הכירו זה את זה, את עמותת "נדירים", הפועלת לקידום זכויות והעלאת המודעות הציבורית בנוגע לתסמונות נדירות, וגם מהווה בסיס לתמיכה ושיתוף בידע הנוגע לתסמונות נדירות וללקויות שטרם מאובחנות.

"להקמת העמותה הגיע כל אחד מאיתנו מהמקום הבודד שלו כהורה לילד עם תסמונת נדירה ומחיפוש אחר מישהו שיתמוך בו אחרי קבלת האבחנה", מספרת גולדשטיין־הררי.

"שלושתנו היינו באחת מקבוצות הוואטסאפ של הורים לילדים מיוחדים", מתארת נטלי. "דנה כתבה בקבוצה שהיא רוצה להקים עמותה, ואם יש עוד הורים שרוצים להצטרף. קפצתי על המציאה, וגם איתי הצטרף. יש בארץ עמותות לתסמונות נדירות ספציפיות שנמצאות בשכיחות קצת יותר גבוהה. אנחנו מאחדים תחתינו בעיקר את התסמונות האולטרה־נדירות, ואת אלה שעדיין לא מאובחנות".

כיום הקהילה שהקימו מונה למעלה מ־500 משפחות של ילדים עם תסמונות נדירות. "אנחנו משתמשים בקבוצת וואטסאפ ופייסבוק", אומר וייס. "עדיין לא שיווקנו את עצמנו בשום מקום, ואנחנו רוצים להגיע לעוד משפחות".

"ברמה היומיומית אנחנו בקשר עם כל משפחה, מכירים את הסיפור שלהם, יודעים לחבר בין הורים שלילדיהם יש תסמונות זהות", אומרת גולדשטיין־הררי. "אנחנו גם יודעים להפנות לגורמים שאנחנו עובדים איתם: אם זה אדם שצריך עזרה בביטוח הלאומי, או תמיכה ברמה הרגשית".

"מדי פעם אנחנו גם עושים סקרים על נושאים שמעניינים הורים ומביאים הרצאות בנושאים האלה", מוסיפה גיספן־שפיגנר. "למשל הכנה לוועדה הראשונה בביטוח הלאומי, או ועדת אפיון וזכאות במשרד החינוך, או אפילו מידע לגבי גמילה מחיתולים בקרב ילדים מיוחדים".

"מי שנמצא עם תסמונת נדירה חי בעולם של ערפל, אין לו מושג מה יקרה מחר", אומר וייס. "המשפחות - גם הילדים, גם ההורים וגם האחים - כולן נכנסות לסיטואציה מאוד מורכבת כי אתה באמת לא יודע מה יהיה מחר. אין לך ילדים אחרים להשוות אליהם, ואתה מוצא את עצמך בדרך מאוד קשה ובודדה".

"אחד הדברים שהכי בוערים אצלנו זה נושא הזכויות שאנחנו מנסים לקדם עבור הילדים הנדירים", מספרת גולדשטיין־הררי. "למשל הגדרה של תסמונת נדירה בביטוח לאומי, שניתנה כבר לפני עשרות שנים, היא 1 ל־100 אלף לידות, וזאת גם מתוך רשימה מאוד ספציפית של מחלות שהן קמצוץ מכל המחלות הנדירות הקיימות.

המחלה של הבת שלי, למשל, לא מופיעה ברשימה, והיא כן מחלה נדירה לכל הדעות, וקיימת 1 ל־25 אלף לידות. אם הייתי גרה באירופה או בארצות הברית, הייתי מקבלת הכרה. אנחנו עוברים הרבה מאוד משוכות כדי להוכיח שהמחלה של הילדים שלנו נדירה". "יש עוד זכויות שאנחנו עובדים עליהן, כמו למשל הרחבת סל הטיפולים שזכאים לו ילדים עם תסמונות נדירות", מוסיף וייס.

האם בארץ יש כיום מספיק מודעות לנושא?
גיספן־שפיגנר: "לגבי מוגבלויות באופן כללי, ולגבי שילוב אנשים עם מוגבלות בחברה, אנחנו בפיגור אחרי אירופה וארצות הברית. ואילו לגבי תסמונות נדירות, אנשים לא מכירים מה זה, לא יודעים על מה מדובר. חלק שומעים 'תסמונת גנטית' ונכנסים לסטרס. אני מוצאת את עצמי למשל כל הזמן מסבירה שזה לא חייב להיות תורשתי. בתסמונות הנדירות יש גם תסמונות עם הרבה קשיים שכלל לא נראים לעין".

וייס: "גם אני, לפני שאביה נולד, לא הייתי מודע למורכבות ולקשיים שחוות משפחות נדירות. זה היה רחוק ממני ולא הבנתי".

"אנשים מסתכלים על הילד שלך, רואים שהוא מחייך והכל בסדר, אבל לא יודעים איזו סערה מתחוללת בתוך המשפחה", מתארת גולדשטיין־הררי. "אני לא שופטת את החברה, אלא באה כדי לתקן, להסביר שלא כל נכות נראית בעין. יש בתסמונות הנדירות ילדים שכן יש להם ביטוי ברמה הפיזית, אבל לא כל נכות קשורה בהכרח לעניין המוטורי. נכויות שלא נראות לעין הן מאוד שכיחות בתסמונות הנדירות".

"מגיעים חברים של הבן הבכור, יש לגמרי קבלה מצדם, אבל הם גם שואלים שאלות", מספרת גיספן־שפיגנר, "ואני עונה". "החיוך של עופרי מוריד מחסומים. זו אחת החוזקות שלה, וזה ממש מידבק", מתארת גולדשטיין־הררי. "כשיש קושי, אני עוזרת לתווך בינה לבין ילד אחר".

מהם הקשיים העיקריים שאתם חווים ביומיום?
גולדשטיין־הררי: "אי־הוודאות. אני קוראת אינסוף מחקרים כדי להבין ולנסות לנבא. כמו כן, אני הודפת דעות קדומות של אנשים, וכמובן ישנם הקשיים של הילד עצמו וההתמודדות. אני רוצה לעשות את המקסימום עבורו. כל הצלחה, ולו הקטנה ביותר, אצלי בבית זו מסיבה אחת גדולה. אני גם לומדת להעריך את הדברים הקטנים. יש הרבה מורדות ועליות, מיקס של הרבה רגשות".

וייס: "אנחנו מתמודדים עם המון קשיים רפואיים, פחדים. אני לא יודע מה עובר עליו. ובתוך כל זה ישנם האתגרים לקדם אותו. כל ניצחון שלו - כשהוא מצליח למשל להפיק צליל, לעשות 'פו' לבועות סבון, כשהוא מחייך או מצליח לבלוע - נותן כוח ותקווה".

גיספן־שפיגנר: "אני למדתי משהו חדש בשבילי: לחיות את היום. לקום בבוקר ולהיות שמחה מכך שהילדה במצב רוח טוב. יש גם המון לוגיסטיקה, המון מעברים מטיפול לטיפול, ממסגרת למסגרת. אני חברת הסעות. קיצרתי את המשרה שלי בחצי, ומה שחשוב לי הוא שהילדה תהיה שמחה. כמובן שעל כל הצלחה קטנה שלה אנחנו מברכים".

נטלי גיספן שפיגנר, מנכלית מייסדת, עמותת נדירים (צילום: פרטי)נטלי גיספן שפיגנר, מנכלית מייסדת, עמותת נדירים (צילום: פרטי)

לא לבד
שלושתם מציינים כי את הכוחות הם שואבים מבני זוגם, מהמשפחה התומכת ומחברים קרובים. את התמיכה הזאת הם כאמור רוצים גם להעניק להורים נוספים לילדים עם תסמונות נדירות. "חשוב לנו לומר שאנחנו פה בשביל כל הנדירים, שיש להם בית והם לא לבד", אומר וייס.

מה הכי כואב לכם?
גולדשטיין־הררי: "קשה לי עם מה שהכתפיים הקטנות של הבת שלי צריכות לשאת. וכמובן קשה עם חוסר הצדק של כל כך הרבה דברים שאנחנו נאלצים להתמודד איתם מול גופים גדולים מאיתנו, בכל הנוגע לבירוקרטיה שקשורה לצרכים וזכויות".

וייס: "קשה לי עם כל כך הרבה דברים. אבל הקושי שבתחושת הבדידות, בעובדה שאנחנו באמת לבד במסע הזה, שאין מידע, אין ילדים אחרים שאולי אפשר ללמוד מניסיונם - זה בסופו של דבר גם המניע העיקרי שלי בהקמת העמותה. אני לא רוצה שהורים אחרים ירגישו את הבדידות וחוסר הוודאות שאנחנו חווים. כשפגשתי את נטלי ודנה, חשתי בפעם הראשונה שיש מישהו שמבין את המורכבות שאני חווה"