הפרשה החלה להיחשף כאשר שתי משפחות שונות פנו בנפרד למרפאות הפוריות שלהן, לאחר שילדיהן לקו בסרטן נדיר. בדיקות גנטיות העלו כי בשתי המשפחות קיימת מוטציה בגן TP53 – מוטציה הקשורה לתסמונת לי-פרומני (Li-Fraumeni syndrome), אחת מהתסמונות התורשתיות החמורות ביותר שמובילות לסיכון מוגבר למגוון סוגי סרטן, בהם לוקמיה, סרטן שד, וסרטן מוח.
הגן TP53 מכונה לעיתים "שומר הגנום", מאחר שהוא מעורב בתיקון נזקי DNA ובהגנה על התאים מפני שינויים סרטניים. תסמונת לי-פרומני מופיעה לעיתים רחוקות, אולם הסיכון לחלות בסרטן בקרב מי שנושא את המוטציה בה מגיע לעשרות אחוזים כבר בגיל צעיר.
לפי הדיווח, המוטציה לא הייתה ידועה כקשורה לסרטן בזמן התרומה, שהחלה בשנת 2008, ולא ניתן היה לזהות אותה באמצעות הבדיקות הסטנדרטיות שנערכו אז. עם זאת, כיום היא מוכרת היטב, ונחשבת מסוכנת ביותר. במעבדה שבחנה את המוטציה בצרפת, נקבע כי מדובר במוטציה מסרטנת מובהקת, והומלץ להעביר את כלל הילדים שנולדו מהתרומה לייעוץ גנטי ולהשגחה רפואית קבועה.
המקרה הנוכחי מצטרף למספר פרשות מהשנים האחרונות שהעלו שאלות על אתיקה, בטיחות ופיקוח בתחום התרומות. כך למשל, מקרה תורם הולנדי שנודע כי הביא לעולם מעל 500 ילדים, חלקם באותה עיר, עורר בזמנו בהלה מחשש לקרבה גנטית לא מודעת בין צאצאים.
במישור הרפואי, מדגישים המומחים כי הורים לילדים מתרומות זרע נדרשים כיום למודעות מוגברת, וקליניקות הפוריות חייבות להקים מאגרי מידע משותפים ולשתף זה את זה במידע רפואי רלוונטי. דרישה זו מתחדדת לנוכח היכולת המוגבלת של ההורים והילדים לדעת על קיומם של אחים למחצה במדינות אחרות.
התרעות פיקוד העורף