הפרשה החלה לפני מספר חודשים, כשמשפחתו של תורם זרע שנפטר, דיווחה למשרד הבריאות כי הוא לקה בתסמונת לינץ', סינדרום המעלה את הסיכון להתפתחות סוגים שונים של סרטן ובהם המעי הגס, הרחם, הקיבה, השחלות ואיברים נוספים. הנפטר תרם זרע במרפאות פוריות פרטיות במרכז הארץ בין השנים 1974 עד 1985 כיוון שאז עדיין לא הוקמו בנקי זרע מוסדרים. לא ידוע כמה ילדים נולדו מתרומותיו, אך במשרד הבריאות מעריכים כי מדובר בעשרות, ואולי אף מעל למאה. הצאצאים עצמם אינם יודעים מי תורם הזרע, אך ידוע שתרם במרפאות פרטיות באזור המרכז בלבד.
המקרה הישראלי מצטרף לשורת פרשות מדאיגות שהתפרסמו בשנים האחרונות באירופה ובארצות הברית, בהן תורמי זרע נשאו מוטציות גנטיות נדירות שעברו לצאצאיהם – לעיתים מבלי שידעו זאת כלל. כך למשל, בכנס הגנטיקה האירופי האחרון שנערך במילאנו, הוצג מקרה של תורם זרע מאירופה שהתגלה כנשא של תסמונת לי־פרומני – תסמונת גנטית חמורה מאוד שגורמת לסיכון גבוה לסרטן בגיל צעיר, בהם לוקמיה, סרטן שד וסרטן מוח. אותו תורם הוליד לפחות 67 ילדים בשמונה מדינות שונות, עשרה מהם כבר אובחנו עם מחלת הסרטן.
המוטציה באותו מקרה נוגעת לגן TP53 – גן המכונה "שומר הגנום", בשל תפקידו בתיקון נזקי דנ"א. בזמן ביצוע התרומות, בתחילת שנות ה־2000, המוטציה עדיין לא הייתה מזוהה כגורם סיכון ברור. אך כיום, עם התקדמות הבדיקות הגנטיות, התברר שמדובר בשינוי מסוכן במיוחד, והמעבדה בצרפת שקיבלה את הדגימות קבעה חד־משמעית שמדובר במוטציה מסרטנת.
בעקבות כך, הופנו כלל הצאצאים לבדיקות גנטיות ולהשגחה רפואית קבועה. עשרה מהם אובחנו עד כה עם סרטן, ו־23 נוספים נמצאו נשאים של המוטציה. ההמלצות הרפואיות כוללות בדיקות MRI קבועות, בדיקות שד ובטן, ולעיתים אף בדיקות דם תקופתיות.
התרעות פיקוד העורף