לפי הודעת המשרד, התקלה קשורה למוטציות ייחודיות לאוכלוסייה הדרוזית ביישובים ג'וליס ואבו סנאן. מאחר שמדובר במוטציות ייחודיות, האירוע מוגבל לאוכלוסייה מסוימת ואינו נוגע לשאר הציבור שנבדק בבדיקות דומות. במשרד מדגישים שבשלב זה נבדקים שביצעו את הבדיקה לא יידרשו לבצע אותה מחדש.
מחלת טאי זקס היא מחלה נוירולוגית תורשתית קשה הנגרמת מפגם בגן האחראי על פירוק חומרים שומניים במערכת העצבים. תינוקות החולים במחלה מפתחים פגיעה מוחית מתקדמת כבר בחודשים הראשונים לחייהם, עם אובדן יכולות מוטוריות וקוגניטיביות, והיא מובילה ברוב המקרים למוות בגיל צעיר. המחלה מוכרת בעיקר באוכלוסיות מסוימות, אך קיימות גם מוטציות ייחודיות בקבוצות אתניות שונות.
מחלת הרמנסקי פודלוק היא תסמונת גנטית נדירה המאופיינת בלבקנות חלקית, הפרעות דמם ולעיתים גם פגיעה ריאתית או מעי דלקתי. מדובר במחלה מורכבת, שבחלק מהמקרים עלולה לגרום לסיבוכים משמעותיים לאורך החיים. גם כאן, זיהוי נשאות מוקדם מאפשר ייעוץ גנטי מותאם.
במשרד הבריאות ציינו כי הם פועלים מול המעבדות הגנטיות המבצעות את הבדיקות לצורך בירור התקלה. עוד נמסר כי הציבור יעודכן ככל שיהיה בכך צורך.
האירוע הנוכחי אינו הראשון בשנה האחרונה שבו מתגלות תקלות בערכות בדיקה גנטיות של גמידור. בינואר 2026 עודכן על תקלה בערכה לבדיקה גנטית קלינית למחלת קדחת ים תיכונית תורשתית. מדובר במחלה דלקתית שכיחה יחסית בישראל, בעיקר בקרב אוכלוסיות ממוצא ים תיכוני.
האבחנה מבוססת בראש ובראשונה על התמונה הקלינית, הכוללת התקפים חוזרים של חום וכאבי בטן או חזה, אך הבדיקה הגנטית מסייעת לאשש את האבחנה ולהכווין טיפול בקולכיצין למניעת סיבוכים כמו עמילואידוזיס ופגיעה כלייתית. למרות שההחלטה הטיפולית אינה נשענת רק על הבדיקה הגנטית, כשל בזיהוי עלול לעכב אבחון במקרים גבוליים.
עוד קודם לכן, במהלך 2025, נחשפו תקלות בבדיקות סקר מורחבות לזוגות לפני היריון. באחת הפרשות דווח על כשל בזיהוי מוטציה נדירה הגורמת לניוון שרירים ע"ש דושן. בהמשך התגלה כשל נוסף בפענוח תוכנה, שהוביל לפספוס נשאות למספר מוטציות נדירות נוספות. במקרים אלה הורה משרד הבריאות על בדיקה מחודשת של הנתונים הקיימים, ללא צורך בדגימות דם חדשות.
באוקטובר 2025 נחשפה תקלה גם בבדיקות לאיתור נשאות למוטציות בגנים BRCA המעלות סיכון לסרטן השד והשחלות. התקלה התגלתה לאחר שאישה שקיבלה תשובה שלילית חלתה בסרטן, ובבדיקה חוזרת נמצאה נשאית. בעקבות האירוע הוקפא השימוש בערכות הרלוונטיות עד להשלמת בירור.
ריבוי האירועים הביא את משרד הבריאות להקים צוות מומחים ייעודי לבחינת כלל בדיקות הסקר הגנטיות של החברה. מטרת הצוות היא לוודא עמידה בתקנים, בקרה על תהליכי פענוח ובדיקת התאמה בין תוכנות המעבדות לרשימות הגנים והמוטציות המעודכנות.
התרעות פיקוד העורף