במסגרת המחקר זוהו מוטציות בגן NRDC, המכונה גם Nardilysin, כגורם הישיר למחלה. החוקרים בחנו 14 ילדים ממשפחות שונות ברחבי העולם, רובן מהמזרח התיכון, שסבלו מעיכוב התפתחותי עמוק, פרכוסים ופגמים מבניים משמעותיים במוח. רוב הילדים שנכללו במחקר נפטרו במהלך שלוש השנים הראשונות לחייהם, בעוד אלה ששרדו נותרו עם פגיעה נוירולוגית קשה ביותר.
כדי להוכיח את הקשר בין הגן למחלה השתמשו החוקרים במודלים של זבובי פירות ובתאי פיברובלסט שנלקחו מהחולים עצמם. הניסויים הדגימו שהיעדר פעילות תקינה של חלבון NRDC מוביל לפגיעה חמורה בתפקוד התא, לקריסת מערכות ביולוגיות חיוניות ולשיבוש עמוק בהתפתחות המוח.
מיקרוצפליה, אחד המאפיינים המרכזיים של המחלה, היא מצב שבו היקף הראש קטן משמעותית מהמצופה לגיל ולמין בשל התפתחות לא תקינה של המוח. התופעה יכולה להופיע כבר במהלך ההיריון או לאחר הלידה, ולעתים מלווה בעיכוב התפתחותי, פגיעה קוגניטיבית, קשיי תנועה, אפילפסיה והפרעות ראייה ושמיעה. ישנם גורמים רבים למיקרוצפליה, בהם זיהומים במהלך ההיריון, חשיפה לחומרים מזיקים והפרעות גנטיות, אולם במקרים רבים לא ניתן היה עד היום לזהות את הסיבה המדויקת.
במקרה הנוכחי מדובר במחלה גנטית נדירה במיוחד, העוברת ככל הנראה בתורשה רצסיבית. משמעות הדבר היא ששני ההורים יכולים להיות נשאים בריאים של המוטציה מבלי לדעת על כך, ורק כאשר הילד יורש עותק פגום של הגן מכל אחד מהם הוא מפתח את המחלה. באוכלוסיות שבהן קיימים קשרי קרבה משפחתיים או נישואי קרובים, הסיכון למחלות מסוג זה עשוי להיות גבוה יותר.
לדברי ד"ר שלאעטה, זיהוי הגן מעניק לראשונה תשובה רפואית למשפחות רבות. "גילוי הגן NRDC הוא סגירת מעגל רפואית ואנושית עבור המשפחות שחוו את האובדן הנורא מכל ללא הסבר רפואי ברור. המחקר שלנו מוכיח שפגמים גנטיים ביחידה תאית בסיסית אחת יכולים להוביל לתוצאות הרסניות בהתפתחות המוח האנושי. כעת, כשיש בידינו את טביעת האצבע הגנטית של המחלה, אנו יכולים להעניק למשפחות אבחון מדויק, ייעוץ גנטי מונע ותקווה למניעת הישנות המחלה בהריונות עתידיים".
הוא הוסיף ש"זה צעד משמעותי קדימה במחויבות שלנו לפצח את רזי הגנטיקה האנושית לטובת המטופלים במרכז הרפואי בני ציון ובעולם כולו".
אחת המשמעויות המעשיות החשובות של הגילוי היא האפשרות להוסיף את הגן החדש לבדיקות הגנטיות המבוצעות במשפחות בסיכון. כך ניתן יהיה לזהות נשאים, להציע בדיקות טרום לידתיות ואף לבצע אבחון גנטי של עוברים במקרים המתאימים. עבור משפחות שאיבדו בעבר ילד כתוצאה מהמחלה, מדובר בכלי שעשוי למנוע הישנות של הטרגדיה.
החוקרים מדגישים שהחשיבות של הגילוי אינה מסתכמת רק באבחון. הבנת תפקידו של חלבון NRDC בתפקוד המיטוכונדריה ובמערכות התא עשויה בעתיד להרחיב את הידע גם על מחלות נוירולוגיות אחרות ולסייע בפיתוח גישות טיפול חדשות. אף שאין כיום טיפול המרפא את המחלה, מיפוי המנגנון המולקולרי המדויק נחשב שלב הכרחי בדרך לפיתוח תרופות ממוקדות.
המחקר מצטרף לשורה של הישגים בתחום הגנטיקה הרפואית, שבו טכנולוגיות ריצוף מתקדמות מאפשרות לזהות במהירות רבה יותר את הגורמים למחלות נדירות. עבור משפחות רבות, עצם קבלת האבחנה מספקת תשובות לשאלות שנותרו פתוחות במשך שנים, ומאפשרת קבלת החלטות מושכלת לגבי הריונות עתידיים וטיפול בבני משפחה נוספים שעלולים להיות נשאים.
התרעות פיקוד העורף