הלפרין, תושבת הרצליה, עבדה בעבר כחוקרת סרטן בשיבא. כיום היא מנהלת את עמותת "ליפודיסטרופי יונייטד" בישראל, שמטרתה לסייע לחולי ליפודיסטרופיה בישראל ולבצע מחקר בתחום. "מחלת ליפודיסטרופיה נחשבת לאולטרה־נדירה", היא מסבירה.
"המחלה פוגעת ברקמות השומן התת־עוריות בגוף. רקמות השומן התת־עוריות מפרישות כל מיני הורמונים, אבל בגלל המחלה הם לא מופרשים. זה גורם לפגיעות מטבוליות במערכות הגוף. למשל, נגרמת מחלת סוכרת חמורה שקשה לאזן בטיפולים רגילים. הדבר גורם גם לאובדן רקמות שומן באזורים מסוימים, שתוצאתו קושי בהזזת מפרקים ובישיבה. ויש הצטברות שומן באיברים פנימיים, כמו הכבד או הלב. בסופו של דבר, זו מחלה רב־מערכתית שמשפיעה על כל המערכות בגוף. היא דורשת טיפול נרחב מאוד בתרופות, ברפואה משלימה, בטיפולים שחלקם לא מאושרים בארץ והרבה פעמים אי אפשר לקבל אותם".
לאחר שאובחנה, הלפרין החליטה לפעול להעלאת המודעות למחלתה ולמחלות נדירות בכלל. "את העבודה הקודמת בשיבא עזבתי בגלל אובדן כושר עבודה כתוצאה מהמחלה, בגלל נכות קשה, אבל אני לא מישהי שיכולה לא לעשות כלום", היא מספרת. "לא היה שום מידע בארץ על המחלה שלי. בארצות הברית הכרתי את עמותת 'ליפודיסטרופי יונייטד', והחלטתי להקים שלוחה שלה בישראל. היום אני משמשת גם יועצת מדעית של העמותה האמריקאית. בארץ יש כ־40 מטופלים מאובחנים, אבל אנחנו בטוחים שיש עוד הרבה שלא מאובחנים כי הגיל הממוצע לאבחון גבוה מאוד. דרך העמותה פגשתי עוד אנשים כמוני, כאלה שחווים אותן בעיות. זה ממש עזר לביטחון העצמי שלי. יש לנו גם קבוצת תמיכה בוואטסאפ שבה אנחנו תומכים זה בזה וחולקים מידע".
ביתן פעילה ב"לינק 20", רשת אקטיביסטים הפועלת לקידום זכויותיהם של אנשים עם מוגבלות. היא גם נושאת הרצאה בנושא התסמונת הנדירה שלה, "אחת ל־50 אלף" שמה, מה שמעיד על מידת השכיחות של התסמונת בעולם. ביתן אף כתבה ספר בשם זה על סיפורה האישי. "התסמונת שלי מתבטאת בכתם לידה על חצי פנים, וגורמת לאפילפסיה ולגלאוקומה", היא מספרת. "נולדתי עם זה. וזה אומר הרבה בדיקות, נטילת תרופות יומיום, ניתוחים בעיניים. ההתמודדות שלי היא גם התמודדות חברתית לא פשוטה".
בגיל 28 וחצי, היא משתפת, חוותה משבר נפשי קשה מאוד שבעקבותיו אושפזה במחלקה פסיכיאטרית. "זה היה רגע מאוד טראומטי בשבילי, רגע מאוד חשוך", היא מתארת באומץ. "הצלחתי לצאת מזה, והתפקסתי על החיים שלי. מניסיוני, אני רוצה להגיד לכל מי שנמצא במצבים חשוכים, במצבים של משבר, למי שנופל למקומות הכי תהומיים שיש: אל תאבדו תקווה כי תמיד יש איך לצאת ממצבים כאלה".
ברבי, 27, עורך וידיאו, מקיבוץ שובל, מתמודד עם Becker muscular dystrophy. "יש לי בעיה שגורמת לשרירים לא לייצר חלבון", הוא מסביר. "בפועל זה גורם לי קושי בכל פעילות פיזית יומיומית: בהליכה, בעלייה במדרגות, בהרמת חפצים כבדים. אני יכול לעמוד, אבל בעיקר יושב על כיסא גלגלים. בבית אני הולך, אבל בחוץ ברוב הזמן אני על כיסא גלגלים".
ברבי אובחן בגיל 6: "הגננת ראתה שיש אצלי משהו לא תקין. היא אמרה לאמא שלי שאני צריך בדיקה, ומשם זה התגלגל לאבחנות. כיוון שאני בין המאובחנים הראשונים בסוג הזה של המחלה, לא בדיוק ידעו מה זה ואיך להתמודד".
העובדה שברבי מתעקש לא לתת למחלה להשפיע על חייו היא גם המסר שלו לאנשים אחרים שמתמודדים עם מחלות נדירות: "צריך לא לתת לשום דבר להוריד אותך. צריך להיות אופטימי, לנסות להגיע למקום שאליו אתה רוצה להגיע, גם עם המחלה. אתה פשוט צריך להילחם יותר, וזה לאו דווקא דבר רע. כילד, למשל, היה לי קשה וקשוח. כשכולם שיחקו כדורגל, אני תמיד הייתי הכי חלש, הכי איטי, אבל המשכתי לשחק. הייתי נופל, מקבל מכה, אבל עדיין ממשיך להיות עם כולם".
התרעות פיקוד העורף