במדינת ישראל מתבצעות כמות גדולה מאוד של בדיקות בזמן ההריון שתכליתן אחת – לבדוק האם העובר בריא ואינו סובל ממחלות או מומים. בשום מדינה, כולל בארה"ב אין פרוטוקול בדיקות כל כך עמוס. על פניו נראה נכון ואחראי, אבל נשאלת השאלה האם הכמות גם מעידה על האיכות?

הקריטריונים לרפואה מתקדמת כוללים לפחות שני אלמנטים חשובים: רפואה מונעת וגילוי מוקדם וכן אוריינות בריאות.

רפואה מונעת היא בעצם הגרסה הרפואית של המשפט הידוע "פיקח הוא אדם היודע לצאת מצרה, שחכם לא היה נכנס אליה." מניעה היא תמיד קלה יותר, זולה יותר, ובעיקר כרוכה בהרבה פחות סבל (עם כל הכבוד לסבל שיש בממוגרפיה או בקולונוסקופיה, ואנו לא מזלזלים...) מאשר טיפול במחלה כשהיא כבר קיימת ובמצב מתקדם, ולכן מערכת הבריאות כולה מקדמת ומדגישה את נושא הרפואה המונעת כדי לחסוך סבל וכסף.
 
זה נכון לגבי מהלכים שנועדו לשנות אורח חיים כמו גמילה מעישון, תזונה נכונה, ונכון לגבי בדיקות סקר שנעשות כדי לגלות בשלבים מוקדמים מחלות כמו סרטן, סכרת, ומחלות לב. בדיקות הסקר בהריון גם הן חלק משמעותי ממניעת תחלואה קשה של ילודים.
 
הרעיון מאחורי הבדיקות הוא לוודא עד כמה שאפשר שלא ייוולד ילד עם מחלות קשות ומומים. גידול של ילדים עם צרכים מיוחדים מצריך משאבים רבים, רגשיים וכלכליים מההורים, מהסביבה, ומהמדינה, וכמו שטיפול בכל מחלה הוא קשה ויקר, ועדיף למנוע אותה, בדיקות ההיריון נועדו למנוע מלכתחילה מצב של לידת ילד חולה או בעל מום שהטיפול בו יהיה קשה ויקר יותר מהבדיקות עצמן.
 
אבל האם כמות הבדיקות באמת מייצרת את מקסימום הגילוי המוקדם שיש ברשות הרפואה היום? האם זו הדרך הנכונה לעשות רפואה מונעת? והאם באמת כל המידע החשוב לקבלת החלטות ניתן היום לזוגות?
 
כמות הבדיקות העצומה שמבוצעת בישראל מורכבת רובה מבדיקות כמו, שקיפות עורפית, סקירות ובדיקות דם, בדיקות שנכללות תחת הכותרת של בדיקות סקר. אלו אינן בדיקות שמספקות אבחנה וודאית לגבי פגמים או מחלות, אלא בדיקות מעריכות מה הסיכוי לכך שיש באמת בעיה. אלו בדיקות חשובות, אבל מה אם מישהו רוצה לדעת אם יש או אין בעיה, ולא מה הסיכוי לכך?
 
הנושא הזה הוא לא נושא קל. לבדיקות הריון לא תקינות יש משמעות קשה, והן מעמידות בפני הזוג דילמה. אם הבדיקות חוזרות לא תקינות, האם עושים הפלה ומונעים לידה של ילד חולה או בעל מום, או ממשיכים את ההריון?
 
כשמדובר בבדיקה לגילוי סרטן, לא קיימת דילמה. מוצאים גוש ומיד נלחמים בו, ממגרים אותו, עושים הכל כדי למנוע את המחלה מלהתפשט.
 
כשמדובר על גילוי מוקדם בהריון, הדברים הם לא פשוטים כל כך. אם היו מגלים אצל העובר שלכם פגם כל שהוא, בטוח הייתם עושים הפלה? איזה פגם היה גורם לכם לסיים הריון, ואיזה לא? ופה נכנסת אוריינות הבריאות. כדי לקבל החלטות כאלו הזוג צריך לדעת מה בפני מה הם עומדים, ולקבל את כל המידע והידע האפשריים שהם מעוניינים לקבל.

הכלל השני אוריינות בריאות אומר: ידע הוא כח
מערכת בריאות מתקדמת לא מדברת עוד אל המטופל מלמעלה כמי שיודע הכל, אלא משתפת את המטופל במידע ובכך מאפשרת לו להיות שותף מלא בתהליך קבלת ההחלטות בכלל ובקבלת החלטות קשות בפרט. זו מערכת שנותנת [או אמורה לתת] את הידע והכלים על המצב הרפואי תוך שקיפות והקשבה למטופל, ובקיצור – מעצימה אותו.

כדי שמטופל יוכל לקבל החלטה מושכלת בכל צומת, הוא צריך לדעת ולהכיר את כל האפשרויות שעומדות בפניו ומה ההשלכות של כל אחת מאותן אפשרויות, בדיקה או הליך רפואי מכל סוג שהוא. 

המפתח פה הוא במילה – החלטה. על מנת לקבל החלטה שעשויה לשנות חיים או יותר נכון את החיים של המטופל, ילדיו ומשפחתו, ההחלטה צריכה להתקבל כאשר כל המידע שזמין לרופא בעניינו של המטופל, מוסבר בסבלנות ולפרטים. אין זה משנה אם המדובר על בדיקות גנטיות בהריון או על הליך כירורגי, סביר להניח שכל אדם וכל זוג, יקבלו החלטה בהתאם לצו מצפונם וזו הזכות של כל אחת ואחד מאיתנו.

החובה של הרופא היא לספק לנו את הכח להחליט ולקבל החלטה מודעות ושקולה. אף אחד מאתנו לא רוצה לגלות רק בדיעבד שקיבל החלטה שגויה בתחילת ההריון כי לא הכיר את העובדות, נכון?

רפואה מונעת אמיתית בהריון ולא כזאת שמדברת על אחוזים
מי שרוצה לדעת באופן הכי ברור שאפשר האם יש לעובר שלו פגם גנטי יש בדיקה אחת בלבד שהיא אמינה ב-99% שקובעת חד משמעית אם קיימות בעיות מסוימות בעובר – בדיקת מי שפיר. בעולם האפידמיולוגיה בדיקות כאלו נקראות בדיקות גולד סטנדרט.

אז בעצם, למה לא כל אחת נשלחת אחר כבוד למי שפיר? למה לשחק באחוזים ובסיכויים כמו מהמרים, ולא פשוט לוודא – כן או לא?

כי בדיקת מי שפיר, בניגוד לבדיקות הסקר, היא בדיקה פולשנית וככזו יש בה גם סיכונים, ולכן ההנחיה של משרד הבריאות היא שרק מי שעומדת בקריטריונים של "סיכון למומים בעובר" יכולה לקבל בדיקת מי שפיר על חשבון המדינה בסל הבריאות.

הבדיקות שנעשות למי השפיר עברו שידרוג לאורך השנים ואם פעם הן היו בודקות רק מומים בודדים, בבדיקה שנקראת קריוטיפ, היום [ומאז שנת 2019] כל מי שמבצעת את הבדיקה מקבלת בעצם את מה שמוכר בשם – הצ'יפ הגנטי. 

בדיקת הצ'יפ הגנטי המכונה בשפה מקצועית CMA היא בעצם בדיקה ברמת ה- DNA של העובר, שמאתרת ברזולוציה הגבוהה פי 100 מבדיקת הקריוטיפ הישנה מומים גנטיים שונים. כך ניתן היום לזהות בבדיקה גם פגמים או שינויים גנטיים שאינם נראים במיקרוסקופ, ומדובר על יותר מ-200 פגמים גנטים שיכולים להביא לא רק למגבלה שכלית התפתחותית אלא גם למחלות ותסמונות גנטיות, וחלק מהספקטרום האוטיסטי. מחקרים מראים ששני שליש מהמומים הגנטיים לא היו מתגלים בבדיקת הקריוטיפ הישנה, אבל יכולים להתגלות בבדיקת השבב הגנטי.

הקריטריונים היום לבדיקת מי שפיר במימון המדינה (או בדיקת סיסי שלייה שהיא בדיקה דומה שרק מבוצעת בשלב מוקדם יותר של ההריון, ולכן גם הסיכון בה קצת יותר גדול) הם במקרים בהם:

  1. מדובר באישה מעל גיל 35 בזמן הכניסה להריון (עם החרגות לגבי טיפולי פריון ותרומת ביציות שם הגיל נמדד על פי ההפריה או גיל התורמת)
  2. או בנשים צעירות, שבדיקות הסקר שלהן מראות על סיכון מוגבר, שהיו להן הריונות לא תקינים בעבר, או שיש להן סיבות רפואיות / רקע משפחתי שיכולים לגרום למומים בעובר, וכל זה על פי המלצה של יועץ גנטי. 

כל אלו יקבלו המלצה לעשות בדיקת מי שפיר, שאיתה הן מקבלות גם את בדיקת הצ'יפ הגנטי, כולל הסבר שלם לגבי הבדיקות, הממצאים וכו'.

מה זה אומר? שאצל כל מי שלא עומדת בקריטריונים האלו, הסיכוי לכך שיש לעובר שלה בעיה כרומוזומלית שיכולה להביא למחלה קשה, או מום, הוא מזערי... אבל מה זה מזערי? על איזה אחוזים אנחנו מדברים פה?

על פי מחקר ישראלי מקיף שבדק מעל 5500 בדיקות צ'יפ גנטי ופורסם בחודש מאי 2019 מדובר על אחוז קטן אמנם, ועדיין לא קטן כמו שהייתם רוצים לחשוב. מתברר שהסיכוי לכך שלמרות הגיל הצעיר ובדיקות מקדימות תקינות, עדיין ימצא פגם גנטי משמעותי הוא 1 מכל 131 הריונות. אנו לא יודעים מה איתכם, אבל אנחנו ציפינו למשהו קצת יותר משמעותי... אולי משהו כמו התוצאות שמקבלים אחרי בדיקות הסקר במצב הזה – 1:10000 נגיד.

אבל בכל זאת, אנחנו מדברים על בדיקה שיש בה סיכון, אז מה הסיכון בעצם לסיבוך בבדיקה? הסיבוכים בבדיקה יכולים להיות דליפת מי שפיר, פגיעה בשק מי השפיר שיגרום להפלה, ובמקרים קיצוניים זיהום ברחם. הסיכוי שיהיה סיבוך בבדיקה הוא 1 ל-833 הריונות ואולי אף הרבה פחות ובכל מקרה, קטן בהרבה מהסיכוי שיש מום בעובר שניתן לאתר, אבל ללא הבדיקה לא נדע עליו. זוכרים את המושג ששמענו הרבה בזמן הקורונה, ניהול סיכונים? 

אז כאן הוא נכנס לפעולה. כל זוג צריך לעשות את חשבון הנפש שלו, ואת ניהול הסיכונים האישי שלו, איזה סיכון הוא מוכן לקחת ובאיזה מחיר. כדי לעשות את השיקול הזה צריך דבר אחד - מידע.

ואם דיברנו קודם על רפואה מונעת, זה בדיוק העיקרון. בדיקות מי שפיר וצ'יפ גנטי הן לא בדיקות זולות, אבל עלותן היא כאין וכאפס לעומת העלות, להורים ולמדינה, של גידול ילד עם מומים וצרכים מיוחדים, או ילד שנולד עם מחלה קשה, וכאן צריך להיות האיזון הנכון. 

נכון, החיים הם לא רק כסף, אבל גם אם נחשוב על המשאבים הנפשיים, המנטליים והפיזיים שדורש ילד מיוחד מהסביבה והמשפחה, עדיין כששמים את זה מול עלות הבדיקה, מדובר על חוסר איזון.

תחשבו על מישהי שלא עומדת בקריטריונים, אבל יש לה הכרות עם משפחה שיש בה ילד עם צרכים מיוחדים. היא ראתה את הקושי בגידול של ילד כזה, ראתה מה זה עשה להורים, למשפחה, והיא יודעת שאין שום סיכוי שהיא תוכל לעמוד במשימה, ורוצה לדעת, עד כמה שאפשר, שהעובר שלה לא סובל ממומים. 

בדיקת הצ'יפ הגנטי יכולה לזהות כ-20% מהעוברים על הרצף האוטיסטי. היא יכולה לעשות את השיקול שלה לגבי סיכוי להריון בריא אל מול הסיכון ללדת ילד שהיא מרגישה שלא תוכל לגדל. מהצד השני זוג שניסה במשך שנים להיכנס להריון ולא הצליח ועכשיו כשיש הריון, הם מחליטים שלא משנה מה, הם רוצים את הילד הזה. הם יכולים להחליט שהם מוותרים על הבדיקה, אבל זה שיקול שלהם, על סמך מידע שיש להם.

למרבה הצער עד היום לא קיים בישראל נוהל שמחייב את הרופאים ליידע את הזוגות על בדיקת מי שפיר והצ'יפ הגנטי שניתן וחשוב לעשות בהריון. אם את לא נמצאת בקבוצת הסיכון, יש סיכוי שלא תדעי על קיום הבדיקה, ולא את הפרטים עליה. לא על ההליך, לא על מה הוא יכול לאבחן ולא על הסיכונים שבו. למה לא לספר לכל אישה בהריון על הבדיקות האלו ולתת לה להחליט מה חשוב לה? מה היא רוצה לדעת ומה פחות? ואיזה סיכונים היא מוכנה לקחת על עצמה?

גם חוקרים ישראלים מהאוניברסיטה העברית ובית החולים הדסה הגיעו לאותה מסקנה אחרי סקירה של מחקרים שונים בתחום וגם הם מגיעים למסקנה שכל אישה צריכה להיות מיודעת על היכולות של בדיקת הצ'יפ הגנטי לאבחן פגמים גנטיים ועל הסיכונים בבדיקה, כדי לעשות את השיקול שלה ולהחליט אם היא מעוניינת בבדיקה או שלא. 

עורכת הדין ארבל קפלינסקי (צילום: סולר קפלינסקי רשלנות רפואית)עורכת הדין ארבל קפלינסקי (צילום: סולר קפלינסקי רשלנות רפואית)

רפואה מונעת. אז למה לא מונעים את המקרה הבא?
מטרותיה המוצהרות של הרפואה המונעת הנן הארכת תוחלת החיים, שיפור איכות החיים והארכת מספר השנים הבריאות ללא מוגבלויות. והנה, באמצעות בדיקה גנטית פשוטה יחסית, כמו בדיקת השבב הגנטי בהריון, ניתן ליישם את שלושת המטרות ולמנוע מאות לידות בכל שנה של ילדים עם תסמונות גנטיות משמעותיות.

תסמונת משמעותית משמעה כזו שברוב המקרים מקצרת את תוחלת החיים, פוגעת קשות באיכותם ומבטיחה ללוקה בה מוגבלויות פיזיות מורכבות ונכות קשה. אז למה מדברים על רפואה מונעת ולא מנסים למנוע את המקרה המצער הבא?

עוד בין עקרונותיה של הרפואה המונעת הכלל החשוב "קודם אל תזיק" המחייב למעשה לבדוק ולוודא שבכל המלצה, ובמקרה שלנו הצורך להמליץ על בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי בכל הריון, התועלת למטופל ולכלל הציבור גדולה מהנזק שעלול להיגרם וכאמור, עובדה זו הוכחה מעבר לכל ספק במספר רב של מחקרים רפואיים. הסיכוי לאבחון מוטציה גנטית משמעותית בכל הריון גבוה בערך פי 10 מהסיכון לפגיעה באם או בעובר בשל בדיקת מי השפיר.

נשוב ונדגיש כי משרד הבריאות וקופות החולים חייבים לעשות מעשה. לא יכול להיות שאנחנו מבינים עד כמה המצב חמור, החוקרים מבינים את המציאות ומציגים נתונים ועובדות ובפועל אף אחד לא משנה את הנהלים המיושנים של משרד הבריאות, מה שמוביל לכך שנשים רבות עוברות את תשעת החודשים מבלי שהרופא שליווה את מעקב ההריון הסביר להן עד כמה חשוב לעשות את הבדיקות הגנטיות. הרופא פישל והמערכת ממשיכה לפשל ובגדול.

המחדל הרשלני הזה מוביל לעשרות וכנראה מאות לידות של תינוקות הסובלים מפגיעות גנטיות משמעותיות בכל שנה. פגיעות גנטיות שראוי ליידע את ההורים, בתחילתו של כל הריון, כי ניתן לבדוק ולאבחן אותן באמצעים זמינים ובבדיקות גנטיות נפוצות.

אבחון מוקדם של מוטציות גנטיות עוד בשלב העוברי עונה בדיוק להגדרה של "מניעה שניונית" שהנה אחת מתוך 3 רמות מוגדרות של הרפואה המונעת ומטרתה המוצהרת הנה גילוי מוקדם ואיתור המחלה או גורם הסיכון וטיפול בהם בשלב מוקדם ככל האפשר על מנת לשנות את מהלך המחלה. 

המניעה השניונית עוסקת בגילוי מוקדם של מחלות באמצעות בדיקות שונות כמו בדיקות גנטיות, בדיקות הדמיה וכדומה, כאשר שיטות הביצוע כוללות בדיקות באוכלוסיות סיכון ומתן הסברים מלאים לציבור בכללותו, על מנת לאפשר לכל אחד מאיתנו לקבל החלטה מושכלת לגבי ביצוע הבדיקות הללו.

בינתיים כל שניתן לעשות הוא להעלות את נושא הבדיקות הגנטיות בהריון למודעות הציבור. לגרום לכמה שיותר הורים בכלל ונשים בפרט לשאול ולהתעניין מול הרופא באשר לבדיקת השבב הגנטי בהריון, שכן המחקרים בנושא והעובדות בשטח מחייבים את כולנו לאחריות יתרה.

המידע והידע הכללי בנושא מעניק להורים את האפשרות לקבל החלטות מושכלות וחשובות לגבי ניהול ההריון ולגבי המשך החיים. אף הורה כמובן אינו חייב לעשות בדיקות גנטיות בניגוד לצו מצפונו או לתת הסבר מדוע הוא נמנע מבדיקה כזו או אחרת ומצד שני, אף הורה לא באמת יכול לקבל החלטות גורליות לגבי ניהול ההריון ללא המידע הקריטי באשר ליכולת לאבחן ולחזות בדיוק ניכר בעיה גנטית משמעותית בעובר, באמצעות בדיקת מי השפיר לצ'יפ גנטי.

הכתבה נכתבה באדיבותה של עורכת הדין ארבל קפלינסקי, שותפה במשרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית, המוביל בישראל בייצוג נפגעי רשלנות רפואית על רקע גנטי. ניתן לפנות ולהתייעץ עם עורכת הדין ארבל קפלינסקי בכל שאלה בטלפון: 072-334-0001

*לתשומת ליבך, המידע בעמוד זה אינו מהווה יעוץ מכל סוג או המלצה לנקיטת הליך או אי נקיטת הליך. כל המסתמך על המידע עושה זאת על אחריותו בלבד. נכונות המידע עלולה להשתנות מעת לעת.