למרות הדעה הרווחת בציבור הישראלי ולא רק בישראל, בהחלט אפשר לאבחן חלק ניכר ממקרי האוטיזם כבר בזמן ההריון. זאת עובדה שהוכחה במאות מחקרים רפואיים שנערכו ברחבי העולם וגם בישראל לאורך השנים האחרונות.
הלכה למעשה, 1 מכל 6 או 7 מקרים של אוטיזם הנו תוצאה של מוטציה גנטית, כאשר ברוב המקרים המדובר על מוטציה גנטית "טריה" המכונה בשפה הרפואית מוטציה De-novo.
במשך שנים רבות מאד [כ-50 שנה לערך] הבדיקה הגנטית של הכרומוזומים נעשתה בבחינה תחת מיקרוסקופ, שאז ניתן היה לאתר ולאבחן רק חסרים או עודפים גדולים של חומר כרומוזומלי.
בדיקת הצ'יפ הגנטי הובילה לקפיצת מדרגה משמעותית ביותר, בשל היכולת שלה לבחון בצורה מדוייקת ביותר מספר רב של מקטעים גנטיים על גבי השבב הגנטי באמצעות שיטות מולקולאריות וכך, הלכה למעשה, הרזולוציה של בדיקת הכרומוזומים עלתה פי 100 לעומת בדיקת הקריוטיפ המיושנת.
במהלך הבדיקה נערכת השוואה בכל מקטע ומקטע לאורך החומר הגנטי, בין כמות החומר הגנטי של העובר לעומת כמות החומר הגנטי המצוי באדם שנחשב בריא.
במקרה של עודף בחומר גנטי אצל העובר יתגלה בבדיקה כצבע פלורסנטי מוגבר, ולעומת זאת במקרה של חסר בחומר הגנטי יתגלה צבע פלורסנטי מופחת.
תוצאות הבדיקה מתורגמות למידע מפורט לגבי גנים ספציפיים שבהם נמצאו מקטעים עם חסר או עודף גנטי.
הרופאים ובעיקר היועצים הגנטיים יודעים לפרש ולהסביר את תוצאות הבדיקה בזכות הידע הרב שהצטבר לאורך השנים, למשמעות קלינית שאותה ניתן להסביר להורים לעתיד.
הבדיקה הנהוגה כיום בכל בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר מוכרת בשם comparative genomic hybridization והיא מוכרת כשיטה מדוייקת מאד, לצורך אבחון שינויים כרומוזומליים שמשמעותם הנה אוטיזם, פיגור שכלי ומגוון נרחב של מומים מולדים משמעותיים.
חשוב ואף הכרחי שכל רופא נשים בישראל יסביר לאשה, כבר בתחילת מעקב ההריון שלה, עד כמה גדולה חשיבותה של בדיקת הצ'יפ הגנטי בשל האפשרות לאבחן באמצעותה, כבר בתחילת ההריון, מאות מוטציות גנטיות משמעותיות ובין השאר קרוב ל-200 מוטציות שעלולות לגרום לאוטיזם.
לכל אחד מאיתנו שמורה הזכות היסודית לקבל החלטה מושכלת, במידע מלא, לגבי ניהול ההריון והאם לבצע את הבדיקות הגנטיות במהלך ההריון, בדיקות שכאמור עשויות לאבחן כבר בשלב העוברי שינויים גנטיים בעובר, כאלה שעלולים להוביל לאוטיזם, עיכוב התפתחותי, אפילפסיה ופגיעות רב מערכתיות משמעותיות ביותר.
הגיע הזמן שכולנו נבין ונתקדם, כשם שהבדיקות הגנטיות התפתחו והתקדמו, והגיע הזמן שנקבל החלטות שקולות ורציונליות, כל אחד בהתאם לצו מצפונו, אך מתוך הבנה ברורה שניתן לאבחן אוטיזם בהריון בחלק משמעותי מהמקרים והבחירה האם לבצע את הבדיקות הגנטיות, כדוגמת בדיקת הצ'יפ הגנטי – היא בחירה קריטית וחשובה ונמצאת בידיים שלנו.
אין שום סיבה לקחת סיכון לא מחושב ולוותר על הבדיקה שעלולה להתגלות כקריטית וחשובה, כזו שתוצאותיה עלולות לשנות את חייך ואת החיים של בני המשפחה.
ניתן לפנות לשיחה אישית עם עורך הדין עופר סולר ולקבל הסבר ומענה בכל שאלה: 072-334-0001
*לתשומת ליבך, המידע בעמוד זה אינו מהווה יעוץ מכל סוג או המלצה לנקיטת הליך או אי נקיטת הליך. כל המסתמך על המידע עושה זאת על אחריותו בלבד. נכונות המידע עלולה להשתנות מעת לעת.
התרעות פיקוד העורף