חשוב שתדעי: בדיקת הצ'יפ הגנטי קריטית בכל הריון!

במדינת ישראל מתבצעות כמות גדולה מאוד של בדיקות בזמן ההריון שתכליתן אחת – לבדוק האם העובר בריא ואינו סובל ממחלות או מומים. בשום מדינה, כולל בארה"ב אין פרוטוקול בדיקות כל כך עמוס. על פניו נראה נכון ואחראי, אבל נשאלת השאלה האם הכמות גם מעידה על האיכות?

הקריטריונים לרפואה מתקדמת כוללים לפחות שני אלמנטים חשובים: רפואה מונעת וגילוי מוקדם וכן אוריינות בריאות.

כדי שמטופל יוכל לקבל החלטה מושכלת בכל צומת, הוא צריך לדעת ולהכיר את כל האפשרויות שעומדות בפניו ומה ההשלכות של כל אחת מאותן אפשרויות, בדיקה או הליך רפואי מכל סוג שהוא.

המפתח פה הוא במילה – החלטה. על מנת לקבל החלטה שעשויה לשנות חיים או יותר נכון את החיים של המטופל, ילדיו ומשפחתו, ההחלטה צריכה להתקבל כאשר כל המידע שזמין לרופא בעניינו של המטופל, מוסבר בסבלנות ולפרטים. אין זה משנה אם המדובר על בדיקות גנטיות בהריון או על הליך כירורגי, סביר להניח שכל אדם וכל זוג, יקבלו החלטה בהתאם לצו מצפונם וזו הזכות של כל אחת ואחד מאיתנו.

החובה של הרופא היא לספק לנו את הכח להחליט ולקבל החלטה מודעות ושקולה. אף אחד מאתנו לא רוצה לגלות רק בדיעבד שקיבל החלטה שגויה בתחילת ההריון כי לא הכיר את העובדות, נכון?

אז בעצם, למה לא כל אחת נשלחת אחר כבוד למי שפיר? למה לשחק באחוזים ובסיכויים כמו מהמרים, ולא פשוט לוודא – כן או לא?

כי בדיקת מי שפיר, בניגוד לבדיקות הסקר, היא בדיקה פולשנית וככזו יש בה גם סיכונים, ולכן ההנחיה של משרד הבריאות היא שרק מי שעומדת בקריטריונים של "סיכון למומים בעובר" יכולה לקבל בדיקת מי שפיר על חשבון המדינה בסל הבריאות.

הבדיקות שנעשות למי השפיר עברו שידרוג לאורך השנים ואם פעם הן היו בודקות רק מומים בודדים, בבדיקה שנקראת קריוטיפ, היום [ומאז שנת 2019] כל מי שמבצעת את הבדיקה מקבלת בעצם את מה שמוכר בשם – הצ'יפ הגנטי.

בדיקת הצ'יפ הגנטי המכונה בשפה מקצועית CMA היא בעצם בדיקה ברמת ה- DNA של העובר, שמאתרת ברזולוציה הגבוהה פי 100 מבדיקת הקריוטיפ הישנה מומים גנטיים שונים. כך ניתן היום לזהות בבדיקה גם פגמים או שינויים גנטיים שאינם נראים במיקרוסקופ, ומדובר על יותר מ-200 פגמים גנטים שיכולים להביא לא רק למגבלה שכלית התפתחותית אלא גם למחלות ותסמונות גנטיות, וחלק מהספקטרום האוטיסטי. מחקרים מראים ששני שליש מהמומים הגנטיים לא היו מתגלים בבדיקת הקריוטיפ הישנה, אבל יכולים להתגלות בבדיקת השבב הגנטי.

הקריטריונים היום לבדיקת מי שפיר במימון המדינה (או בדיקת סיסי שלייה שהיא בדיקה דומה שרק מבוצעת בשלב מוקדם יותר של ההריון, ולכן גם הסיכון בה קצת יותר גדול) הם במקרים בהם:

כל אלו יקבלו המלצה לעשות בדיקת מי שפיר, שאיתה הן מקבלות גם את בדיקת הצ'יפ הגנטי, כולל הסבר שלם לגבי הבדיקות, הממצאים וכו'.

מה זה אומר? שאצל כל מי שלא עומדת בקריטריונים האלו, הסיכוי לכך שיש לעובר שלה בעיה כרומוזומלית שיכולה להביא למחלה קשה, או מום, הוא מזערי... אבל מה זה מזערי? על איזה אחוזים אנחנו מדברים פה?

אבל בכל זאת, אנחנו מדברים על בדיקה שיש בה סיכון, אז מה הסיכון בעצם לסיבוך בבדיקה? הסיבוכים בבדיקה יכולים להיות דליפת מי שפיר, פגיעה בשק מי השפיר שיגרום להפלה, ובמקרים קיצוניים זיהום ברחם. הסיכוי שיהיה סיבוך בבדיקה הוא 1 ל-833 הריונות ואולי אף הרבה פחות ובכל מקרה, קטן בהרבה מהסיכוי שיש מום בעובר שניתן לאתר, אבל ללא הבדיקה לא נדע עליו. זוכרים את המושג ששמענו הרבה בזמן הקורונה, ניהול סיכונים?

אז כאן הוא נכנס לפעולה. כל זוג צריך לעשות את חשבון הנפש שלו, ואת ניהול הסיכונים האישי שלו, איזה סיכון הוא מוכן לקחת ובאיזה מחיר. כדי לעשות את השיקול הזה צריך דבר אחד - מידע.

ואם דיברנו קודם על רפואה מונעת, זה בדיוק העיקרון. בדיקות מי שפיר וצ'יפ גנטי הן לא בדיקות זולות, אבל עלותן היא כאין וכאפס לעומת העלות, להורים ולמדינה, של גידול ילד עם מומים וצרכים מיוחדים, או ילד שנולד עם מחלה קשה, וכאן צריך להיות האיזון הנכון.

נכון, החיים הם לא רק כסף, אבל גם אם נחשוב על המשאבים הנפשיים, המנטליים והפיזיים שדורש ילד מיוחד מהסביבה והמשפחה, עדיין כששמים את זה מול עלות הבדיקה, מדובר על חוסר איזון.

תחשבו על מישהי שלא עומדת בקריטריונים, אבל יש לה הכרות עם משפחה שיש בה ילד עם צרכים מיוחדים. היא ראתה את הקושי בגידול של ילד כזה, ראתה מה זה עשה להורים, למשפחה, והיא יודעת שאין שום סיכוי שהיא תוכל לעמוד במשימה, ורוצה לדעת, עד כמה שאפשר, שהעובר שלה לא סובל ממומים.

בדיקת הצ'יפ הגנטי יכולה לזהות כ-20% מהעוברים על הרצף האוטיסטי. היא יכולה לעשות את השיקול שלה לגבי סיכוי להריון בריא אל מול הסיכון ללדת ילד שהיא מרגישה שלא תוכל לגדל. מהצד השני זוג שניסה במשך שנים להיכנס להריון ולא הצליח ועכשיו כשיש הריון, הם מחליטים שלא משנה מה, הם רוצים את הילד הזה. הם יכולים להחליט שהם מוותרים על הבדיקה, אבל זה שיקול שלהם, על סמך מידע שיש להם.

למרבה הצער עד היום לא קיים בישראל נוהל שמחייב את הרופאים ליידע את הזוגות על בדיקת מי שפיר והצ'יפ הגנטי שניתן וחשוב לעשות בהריון. אם את לא נמצאת בקבוצת הסיכון, יש סיכוי שלא תדעי על קיום הבדיקה, ולא את הפרטים עליה. לא על ההליך, לא על מה הוא יכול לאבחן ולא על הסיכונים שבו. למה לא לספר לכל אישה בהריון על הבדיקות האלו ולתת לה להחליט מה חשוב לה? מה היא רוצה לדעת ומה פחות? ואיזה סיכונים היא מוכנה לקחת על עצמה?

גם חוקרים ישראלים מהאוניברסיטה העברית ובית החולים הדסה הגיעו לאותה מסקנה אחרי סקירה של מחקרים שונים בתחום וגם הם מגיעים למסקנה שכל אישה צריכה להיות מיודעת על היכולות של בדיקת הצ'יפ הגנטי לאבחן פגמים גנטיים ועל הסיכונים בבדיקה, כדי לעשות את השיקול שלה ולהחליט אם היא מעוניינת בבדיקה או שלא.

---

תסמונת משמעותית משמעה כזו שברוב המקרים מקצרת את תוחלת החיים, פוגעת קשות באיכותם ומבטיחה ללוקה בה מוגבלויות פיזיות מורכבות ונכות קשה. אז למה מדברים על רפואה מונעת ולא מנסים למנוע את המקרה המצער הבא?

עוד בין עקרונותיה של הרפואה המונעת הכלל החשוב "קודם אל תזיק" המחייב למעשה לבדוק ולוודא שבכל המלצה, ובמקרה שלנו הצורך להמליץ על בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי בכל הריון, התועלת למטופל ולכלל הציבור גדולה מהנזק שעלול להיגרם וכאמור, עובדה זו הוכחה מעבר לכל ספק במספר רב של מחקרים רפואיים. הסיכוי לאבחון מוטציה גנטית משמעותית בכל הריון גבוה בערך פי 10 מהסיכון לפגיעה באם או בעובר בשל בדיקת מי השפיר.

המחדל הרשלני הזה מוביל לעשרות וכנראה מאות לידות של תינוקות הסובלים מפגיעות גנטיות משמעותיות בכל שנה. פגיעות גנטיות שראוי ליידע את ההורים, בתחילתו של כל הריון, כי ניתן לבדוק ולאבחן אותן באמצעים זמינים ובבדיקות גנטיות נפוצות.

אבחון מוקדם של מוטציות גנטיות עוד בשלב העוברי עונה בדיוק להגדרה של "מניעה שניונית" שהנה אחת מתוך 3 רמות מוגדרות של הרפואה המונעת ומטרתה המוצהרת הנה גילוי מוקדם ואיתור המחלה או גורם הסיכון וטיפול בהם בשלב מוקדם ככל האפשר על מנת לשנות את מהלך המחלה.

המניעה השניונית עוסקת בגילוי מוקדם של מחלות באמצעות בדיקות שונות כמו בדיקות גנטיות, בדיקות הדמיה וכדומה, כאשר שיטות הביצוע כוללות בדיקות באוכלוסיות סיכון ומתן הסברים מלאים לציבור בכללותו, על מנת לאפשר לכל אחד מאיתנו לקבל החלטה מושכלת לגבי ביצוע הבדיקות הללו.

בינתיים כל שניתן לעשות הוא להעלות את נושא הבדיקות הגנטיות בהריון למודעות הציבור. לגרום לכמה שיותר הורים בכלל ונשים בפרט לשאול ולהתעניין מול הרופא באשר לבדיקת השבב הגנטי בהריון, שכן המחקרים בנושא והעובדות בשטח מחייבים את כולנו לאחריות יתרה.

המידע והידע הכללי בנושא מעניק להורים את האפשרות לקבל החלטות מושכלות וחשובות לגבי ניהול ההריון ולגבי המשך החיים. אף הורה כמובן אינו חייב לעשות בדיקות גנטיות בניגוד לצו מצפונו או לתת הסבר מדוע הוא נמנע מבדיקה כזו או אחרת ומצד שני, אף הורה לא באמת יכול לקבל החלטות גורליות לגבי ניהול ההריון ללא המידע הקריטי באשר ליכולת לאבחן ולחזות בדיוק ניכר בעיה גנטית משמעותית בעובר, באמצעות בדיקת מי השפיר לצ'יפ גנטי.

*לתשומת ליבך, המידע בעמוד זה אינו מהווה יעוץ מכל סוג או המלצה לנקיטת הליך או אי נקיטת הליך. כל המסתמך על המידע עושה זאת על אחריותו בלבד. נכונות המידע עלולה להשתנות מעת לעת.