כבר 30 שנה עברו מאז אובחנה בתי, היום בת 51, במחלה מטבולית נדירה - CTX, ומאז אני חיה בין תקווה לייאוש ובמרדף אחר מתן תרופה שיכולה לשנות את גורלה וגורל החולים במחלה. CTX היא מחלה מטבולית נדירה המאופיינת בהצטברות של תוצרי לוואי שומניים בגוף ונגרמת בשל פגיעה גנטית באחד האנזימים שאחראים על פירוק וייצור כולסטרול בגוף.

אותם תוצרי לוואי שומניים מצטברים לאורך השנים באזורים שונים בגוף וגורמים לפגיעה במערכת העצבים שיכולה להתבטא באפילפסיה, בפרקינסון, בקטרקט ובפגיעה מוטורית בשרירי הגוף עד כדי צורך בהזנה מלאה, וכן לירידה קוגניטיבית ונוירולוגית, לשיתוק ולמוות איטי. בישראל חיים היום 40 חולים המאובחנים במחלה, ואני מאמינה שיש עוד עשרות ואפילו מאות שכלל עוד לא אובחנו. ככל שהזמן עובר, תוחלת חייהם מתקצרת.


בשנות ה-80 נמצאה בישראל תרופה שיכולה לסייע לחולים, CDCA. התרופה החלה את דרכה כתרופה לטיפול באבני מרה, והוכח כי במינון קבוע של 750 מ"ג ליום היא בולמת את התקדמות המחלה, ועם טיפול נאות ומעקב רפואי קבוע החולים יכולים לקיים חיים שלמים ובריאים. בשלב מסוים הפכה CDCA לתרופת יתום, שמיועדת לטיפול במחלה נדירה, וכמו שקורה בימינו, יצרני התרופות מכפילים ומשלשים את המחיר על כל ייצור של תרופה למחלת יתום/מחלה נדירה. אבל לחולי CTX אין מוצא אחר מלבדה. 
 

כיום רוב החולים נמצאים בעשור השלישי לחייהם, חלקם כבר בני 50 ומעלה. מרבית החולים שאובחנו באיחור, סובלים מנכויות נוירולוגיות כרוניות, חלקם לוקים בפיגור שכלי וחלקם סובלים מהפרעות פסיכיאטריות או מליקויים גופניים קשים. מחלתם של אחרים, שמטופלים באופן קבוע בתרופה, נעצרה, אבל עם גילם הם מתחילים לפתח מחלות עצם, השמנה ובעיות נוירולוגיות. נכון להיום לא נערך מחקר חדש שעוקב אחר התפתחות המחלה אצל חולים מטופלים.




הידרדרות במצב הבריאותי של חולי CTX מתחילה בגיל צעיר, ובכך לא ניתנת להם ההזדמנות להתקדם בחייהם. רבים מהם מגיעים ממשפחות קשות יום. אצל רובם, המחלה מונעת מהם לעבוד ומאלצת אותם להיות תלויים כלכלית במשפחותיהם, שמתקשות בלאו הכי להתקיים.


כעת אני זועקת ומתחננת: עגנו את הטיפול בחולי CTX בחוק. הכלילו את התרופה היעילה ביותר בסל התרופות. אני ובני משפחה אחרים עייפנו ממאבקים, ממרדף ומתלות ברצונם של קופות החולים. הגיע הזמן שחולי CTX יקבלו את הטיפול הנכון הטוב והראוי עבורם כמו כל אזרח במדינה גם אם העלות היא גבוהה. החלופה היא חולים לא מטופלים שמצבם הולך ומחמיר, ועלותם למשק המדינה יקרה עשרות מונים ממחיר התרופה.


הכותבת היא יו"ר עמותת מגן הפועלת לקידום הטיפול בחולי CTX.