שני חולים בישראל, בן 30 ובת 19, זקוקים לתרופה יקרה למחלת כבד קשה וגנטית, שנידונה בימים אלו בוועדת סל התרופות. מדובר במחלה הנדירה ביותר שנדונה השנה בוועדה שקובעת אילו תרופות וטכנולוגיות רפואיות חדשות יתווספו לסל התרופות הממלכתי בשנת 2022. ד"ר יונתן אדל, מנהל מרפאת הפורפיריה היחידה בארץ בבית החולים בלינסון, שוחח הערב (שלישי) עם ענת דוידוב ב-103FM והתייחס לדברים. 

"החולים האלו סובלים מהתקפים שכל אחד כזה מסכן את החיים. שני החולים המדוברים היו בטיפול נמרץ, מונשמים, עם פרכוסים ותופעות מאוד קשות. יש לנו טיפול בזמן התקף, כדי לנסות שלשפר את מצבם בצורה החריפה, והוא מיועד רק לאנשים שחווים התקפים חוזרים כדי למנוע את הגעתם למצבים המסוכנים האלו", הסביר. 

לדבריו, "זאת הסיבה שלמרות שיש עוד חולים שסבלו מהתקפים וקיבלו טיפול, אנחנו מדברים בשוליים על קבוצה קטנה מאוד של חולים שסובלים מהתקפים חוזרים וכדי שהם לא ימצאו את עצמם כל פעם בהתקף מסכן חיים בבית חולים ובסכנה, אז התרופה מיועדת לתת להם טיפול כדי למנוע את הגעתם למצב הזה".

ד"ר אדל הסביר גם על התרופה המדוברת: "ההזרקה היא פעם בחודש והמחיר הוא לשנה. התרופה היא יחסית חדשה, אנחנו נותנים אותה כדי להפסיק את ההתקפים אבל במקומות באירופה שיש להם יותר ניסיון מלנו, המגמה היא שאחרי כשנה אפשר להפסיק את הטיפול ואולי לצאת ממעגל ההתקפים החוזרים ואז הם לא צריכים את הטיפול לאורך כל הזמן".

בהמשך, התייחס לכך ששאר החולים במחלה חיים באיכות חיים טובה יותר: "במחלה הגנטית הזו רק חמישה אחוזים מהמטופלים חווים התקף קשה כזה. חלקם בגלל שהם נחשפו לחומרים שלא ידעו שאסור להם וחלקם אנחנו לא יודעים למה. מתוך החמישה אחוז חווים התקפים חוזרים כמו שני המטופלים המדוברים שצריכים את התרופה". 

כשנשאל האם אפשר לאתר את התסמונת הזו עוד לפני שנכנסים להיריון, השיב: "אפשר לאתר את זה בבדיקה ספציפית, לחפש את הגן הפגוע, זה לא נמצא בבדיקות הסקר הרגילות כי זו מחלה מאוד נדירה. מי שיודע יכול לבדוק, אחוז קטן מאוד עם הגן סובלים ויש אנשים שבוחרים לנהל את חייהם למרות שהם יודעים שיש להם את הגנטיקה הזו, להיזהר מדברים שמובילים להתקפים ולקוות שהם לא יפלו בסטטיסטיקה וליפול באחוזים הבודדים, אבל אפשר למצוא את הגן".

"הפציינטים האלו צריכים את התרופה. הם צעירים שצריכים לנהל חיים ולא צריכים להגיע למצבים בהם הם סובלים נורא ונמצאים מסכנת חיים. לפחות להוציא אותם מסבב ההתקפים הזה ולנסות להחזיר אותם למערכת חיים רגילה", הדגיש ד"ר אדל בסיום דבריו.

סייעה בהכנת הכתבה: שני רומנו 103fm