השנה, כמדי חודש אוקטובר, יציינו ברחבי העולם את חודש המודעות לתסמונת רט. מדובר במחלה נוירולוגית התפתחותית, לא תורשתית, הנגרמת על ידי מוטציה גנטית שפוגעת בעיקר בבנות, ושכיחותה היא 1 ל־10,000 לידות. התסמונת מתבטאת באובדן היכולות המוטוריות, יכולת הדיבור, התפתחות אפילפסיה, עקמת, דלדול עצם, בעיות עיכול ונשימה.
צמחוניים או טבעוניים? אלו התפריטים המומלצים בשבילכם לאורח חיים בריא
חוקרים מצאו: זו הסיבה שחלב דולף מאם מניקה כשהתינוק בוכה
אי־היכולת שלהן לדבר (אף על פי שהן מבינות הכל), הקנתה לחולות בתסמונת את השם "מלאכיות הדממה". בישראל מוכרות כיום 195 ילדות ונשים המאובחנות עם תסמונת רט, ושני בנים. במהלך שנת 2023 אובחנו 8 ילדות נוספות, ו־2 מתו במהלך השנה.
בישראל, העמותה לתסמונת רט נוסדה בשנת 2003 על ידי משפחות לילדות החולות במחלה, ופעילות העמותה עוסקת בריכוז מאמצים בקידום מחקר, טיפול, ידע והכשרה בנושא התסמונת הנדירה.
סיגל הרץ תירוש, מנכ"לית העמותה: "השנה חלה פריצת דרך היסטורית בטיפול בתסמונת, כאשר חברת Taysha Gene Therapies הודיעה על המטופלת הראשונה עם תסמונת רט שקיבלה טיפול גנטי בקנדה. זו הפעם הראשונה בהיסטוריה מאז שהתסמונת קיבלה הכרה בינלאומית בשנת 1988".
אחר שבדקה את הממצאים הקליניים של הנבדקת הראשונה שקיבלה את הטיפול הגנטי TSHA-102, החליטה ועדת ניטור הנתונים על המשך המחקר לנבדקת שנייה והנתונים הקליניים הראשוניים ייחשפו לציבור בקרוב. בכפוף לאישורים במדינות נוספות, החברה מצפה לבצע מחקרים קליניים במרכזים נוספים בארה"ב ובאנגליה, בעתיד הקרוב, הן על חולות מבוגרות והן על ילדות צעירות, דבר המעניק תקווה למשפחות רבות.