אל חדרי המיון ברחבי הארץ מגיעים מדי שבוע מאות חולי המופיליה הנזקקים להזרקת תרופה לתוך הווריד, אשר בלעדיה ידממו בלי הפסקה.
טיפול גנטי חדשני של חברת פייזר, שאושר השבוע בקנדה, הצליח לרפא לחלוטין את החולים באמצעות מנה אחת בלבד שניתנת בעירוי. הטיפול הזה יגיע בקרוב לישראל, ויינתן לחולים במסגרת ניסוי שיתקיים במרכז הרפואי שיבא, בדרך לאישורו במשרד הבריאות.
לראשונה: טיפול למחלה המדבקת שנמצאת בכמעט כל גן ילדים בישראל
מאז השבת השחורה: זינוק בשימוש של ישראלים בתרופות שינה ממכרות | פרסום ראשון
בישראל כ־700 חולי המופיליה - מחלה מולדת, שהלוקים בה, כולם זכרים, נולדים עם הפרעה בביטויו של הגן האחראי לייצור חלבון הקרישה.
המחלה נחלקת למספר תתי־סוגים, והשכיח שבהם הוא המופיליה A, שבו קיימת הפרעה בביטוי הגן האחראי לייצור חלבון קרישה בשם פקטור 8.
סוג נוסף הוא המופיליה B, שבו חסר חלבון הקרישה פקטור 9. החולים בהמופיליה קשה סובלים מדימומים ספונטניים בגוף - גם אל תוך השרירים והמפרקים - וללא הזרקת תרכיז קרישה, הניתן כפעמיים עד שלוש בשבוע, הם עלולים להגיע לנכות בגיל צעיר.
לפני מספר שנים נערך ניסוי בינלאומי, שבו השתתף גם המרכז הרפואי שיבא. בניסוי זה הוחדר לכבד גן בריא ש"ארוז" בתוך וירוס בשם אדנו, שאינו גורם למחלה בבני אדם.
הווירוס "מטורגט" להגיע אל הכבד, ושם מתקיימים תהליכי הקרישה. בתוך מספר שבועות הווירוס עוזב את הגוף, אך תאי הכבד המתחלקים נותרים עם הגן הבריא, שממשיך להשתכפל ולהחליף את הגן החסר. כך, לאחר עירוי בודד, החולה מבריא מן המחלה, אינו סובל מדימומים ואינו נזקק עוד לעירויים באישפוז.
כעת, כאמור, אישרה קנדה טיפול גנטי נגד המופיליה מסוג B, והוא מועמד לאישור גם על ידי רשות התרופות והמזון האמריקאית, ה־FDA. בקרוב יחל ניסוי במרכז הרפואי שיבא בתל השומר, במטרה לוודא את התוצאות החיוביות ולהגישו לאישור משרד הבריאות הישראלי. "כל הנושא של טיפול גנטי הוא בשורה גדולה לעולם", אומרת פרופ' גילי קנת, מנהלת המכון להמופיליה ולקרישת דם בשיבא, שתוביל את הניסוי. "החולים מגיעים לבית החולים מספר פעמים בשבוע, עוברים דקירות רבות, עירויים, סובלים מדימומים, ולעתים גם מזיהומים וסיבוכים אחרים".
"הטיפול החדש יאפשר לנו לא רק לשפר את איכות חיי החולים ולמנוע דימומים, אלא לגרום להחלמתם המלאה", מוסיפה פרופ' קנת. "הניסוי הקודם בטיפול בחולי המופיליה A, שהחל בישראל לפני מספר שנים, הוביל לריפוי של חמישה חולים ישראלים שהשתתפו בו. בעולם יש ניסיון של עשר שנים בריפוי גנטי גם של חולי המופיליה B, ואנחנו מקווים שבתום הניסוי משרד הבריאות יאשר את הטיפול בו, יכניס אותו לסל הבריאות, כך שהחולים כיום ואלה שיוולדו בעתיד יירפאו לחלוטין".